36岁罹患12种癌症!易患癌体质怎样屡次实现癌症的治愈?

2022-12-10 厚朴方舟 厚朴方舟

癌症通常被认为是一种衰老性疾病,即随着年龄增加患癌风险不断增大,但是很多癌症患者却因为天生基因缺陷导致他们本身就是“易患癌体质”,而这类人群患癌风险会大大增加。

癌症通常被认为是一种衰老性疾病,即随着年龄增加患癌风险不断增大,但是很多癌症患者却因为天生基因缺陷导致他们本身就是“易患癌体质”,而这类人群患癌风险会大大增加。

 

但是,一项新的研究却发现,有些基因突变可能会导致人在短短几十年里陆续患上十几种肿瘤。

 

36岁罹患12种肿瘤

 

近期,发表在《Science Advances》杂志上的一项新研究报道,1名女性在36岁时就已经罹患12种癌症,其中有5种还是恶性肿瘤

 

▲图源:参考来源[1]

 

这位出生于1986年的女性,父母均健康且非近亲结婚。该女性在出生后的头几个月发育和精神运动均较为迟缓,而更加让人心惊的是她此后的患癌史:

 

  • 2岁时,该女性诊断患有III期胚胎性横纹肌肉瘤;

  • 2001年,发现患有内生性软骨瘤;同样在2001年,在无HPV感染的情况下被诊断IB期宫颈透明细胞癌;

  • 2006年,诊断出左侧腮腺多形性腺瘤;

  • 2006年~2010年,确诊乳腺脂肪瘤、低度恶性梭形细胞肿瘤和毛母质瘤,并切除了几个发育异常的痣;

  • 2010年,确诊多结节性甲状腺肿瘤;

  • 2012年,确诊黏膜内腺癌,2年以后切除了直肠腺癌。

 

36岁前,该女性一共确诊了12次肿瘤,其中有5次是恶性肿瘤。这到底是为什么呢?

 

研究人员对该女性的基因组进行了分析,并找到了罪魁祸首:MAD1L1双等位基因突变——这是人类从未发现过的基因突变

 

该女性基因组中携带了2个名为 MAD1L1 的基因突变拷贝,分别来源于她的父母。

 

值得庆幸的是,该女性尽管5次罹患恶性肿瘤,但是每次接受治疗后都实现了治愈,而在2014年最后一个肿瘤摘除后,该名女性至今再也没有长出新的肿瘤

 

▲图源:创客贴

 

易患癌体质,也可以获得临床治愈!

 

此前的研究已经证实,虽然癌症不会直接遗传,但某些基因突变会遗传给下一代,拥有这些基因突变的人群,也就是人们常说的“易患癌体质”,但是,通过有效预防和合理的治疗,即使是易患癌体质的人群也可以实现临床治愈

 

01

有效预防癌症

 

2020年发表的一项研究指出,超过八分之一(13.3%)的癌症患者具有与癌症相关的可遗传基因突变,其中,最常见的、可遗传的基因突变主要有:

 

  • 与乳腺癌风险有关的BRCA1和BRCA2突变;

  • 与直肠癌风险有关的MUTYH突变;

  • 与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症风险有关的CHEK2突变;

  • 与乳腺癌、胰腺癌等多种癌症风险有关的ATM突变;

  • 与结直肠癌风险有关的错配修复基因突变(包括MLH1、MSH6、MSH2、MSH3、PMS2)。

 

因此,有效预防十分关键。推荐阅读:亲人得了癌症,有多大概率遗传?应该如何预防?

 

02

合理治疗

 

多数癌症患者确诊时已经是中晚期,需要长期的综合治疗。但是由于患者的病情各有差异,治疗方法的选择需要个性化和针对化,因此需要由包括外科、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗专家在内的专家组根据肿瘤大小、类型、患者的身体情况等多方面因素进行会诊讨论,制定详细的、完整的、系统的、科学的治疗方案

 

一般来说,能够手术的患者首选手术治疗,术后辅助治疗可选择化疗、放疗;错过手术机会的患者也可以采用质子重离子等先进放疗技术治疗;也可根据基因检测来选择靶向药物;另外,免疫药物的崛起也逐渐实现了延长患者生存期的可能。

 

由于药物种类不同,服用时间也不同,部分患者需要术后5-10年长期服用。因此患者不能盲目跟风用药,也不能擅自停药,任何治疗都需要咨询医生,科学合理地进行治疗,才能有效延长生存期。

 

参考来源:

[1]Villarroya-Beltri C, Osorio A, Torres-Ruiz R, Gómez-Sánchez D, Trakala M, Sánchez-Belmonte A, Mercadillo F, Hurtado B, Pitarch B, Hernández-Núñez A, Gómez-Caturla A, Rueda D, Perea J, Rodríguez-Perales S, Malumbres M, Urioste M. Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility. Sci Adv. 2022 Nov 4;8(44):eabq5914. doi: 10.1126/sciadv.abq5914. Epub 2022 Nov 2. PMID: 36322655; PMCID: PMC9629740.

[2]医世象

作者:厚朴方舟



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