J Intern Med：BACH2基因是阿狄森氏病的风险源
2016-11-12 MedSci MedSci原创
世界范围内,自身免疫性疾病是发病率和死亡率的主要原因之一。阿狄森氏病(Addison′s disease)是肾上腺被靶向自身免疫性破坏的疾病。尽管原发性肾上腺功能衰竭是最常见的原因，但是其病因学鲜为人知。 为了了解阿狄森氏病的遗传背景，我们对479名阿狄森氏病患者和1394名对照者进行了测序，选定1853个基因和潜在调控元件，进行分析。 我们发现BACH2 (rs62408233-A,
世界范围内,自身免疫性疾病是发病率和死亡率的主要原因之一。阿狄森氏病(Addison′s disease)是肾上腺被靶向自身免疫性破坏的疾病。尽管原发性肾上腺功能衰竭是最常见的原因，但是其病因学鲜为人知。
为了了解阿狄森氏病的遗传背景，我们对479名阿狄森氏病患者和1394名对照者进行了测序，选定1853个基因和潜在调控元件，进行分析。
我们发现BACH2 (rs62408233-A, OR = 2.01 (1.71–2.37), P = 1.66 × 10−15, MAF 0.46/0.29（病例/对照））是与阿狄森氏病发展相关的新基因。我们也证实了先前的发现：HLA复合体与阿狄森氏病存在联系。
先前有报道称，某些情况下BACH2基因与器官特异性自身免疫性疾病、遗传性阿狄森氏病相关。我们发现BACH2是阿狄森氏病的主要风险源，独立于伴随的自身免疫性疾病。
原始出处：
D. Eriksson, M. Bianchi, N. Landegren, J. Nordin,.Extended exome sequencing identifies BACH2 as a novel major risk locus for Addison's disease.J Intern Med.2 NOV 2016
作者：MedSci
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