Clinica Chimica Acta：用质谱法对糖基化II型先天性疾病患者血浆n -聚糖的相对定量研究
2019-08-08 Gladiator MedSci原创
<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size: 14.0pt;font-family:"Calibri","sans-serif";mso-fareast-font-family:宋体; mso-bidi-font-family:"Times New Roman&qu
II型先天性糖基化障碍(CDG-II)是一种极难治愈的疾病，其疾病的特征是高尔基体中糖基处理过程中存在缺陷。在CDG-II亚型定义中，质谱(MS)一直是一个有价值的工具。虽然某些CDG-II亚型与特定的n -糖基结构有关，但其他亚型只在相对水平上产生变化，从而加强了对量化方法的需求。
研究人员收集对照个体的血浆样本，用氘化碘甲烷(I-CD3)衍生化，作为对照和糖基化合物用碘甲烷(I-CH3)衍生化的患者的内部标准，然后进行MALDI MS、LC-MS和-MS/MS分析。对15例CDG-II患者的总n -聚糖进行了评估，并详细考虑了4例分子诊断病例，包括2ATP6V0A2-CDG同胞，以及2例MAN1B1-CDG患者，其中1例携带以前未描述的p.Gly536Val突变。
本方法为MS 诊断CDG-II这一当前方法提供了可行的替代方案，新方法将聚糖结构量化为质谱中总和信号的分数，该策略降低了微量组分的可变性。 此外，鉴于其对浓度较低但生物学相关的结构的敏感性，它可能有助于在其他CDG-II亚型中发现新的诊断性聚糖。
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作者：Gladiator
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