J Clin Med： α-1抗胰蛋白酶缺乏症（A1AD或AATD）相关的心血管风险：荟萃回归分析

研究背景：

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）可能导致严重的肝脏和呼吸系统疾病。对动脉壁弹性组织上未受抑制的弹性蛋白酶活性表明，AATD可能也会影响血管健康。因此，我们对评估AATD患者和非AATD对照群中心血管风险的研究进行了荟萃分析。

研究方法：

根据“系统评价和荟萃分析的首选报告项目”（PRISMA）指南，我们在主要科学数据库中进行了系统文献检索。病例和对照之间的差异以95%置信区间（95%CI）的 odds ratios（OR）表示。该方案已在PROSPERO上注册，识别号为CRD42023429756。

研究结果：

对8项研究的分析显示，共有24,428名AATD患者，较534,654名非AATD对照群，缺乏15.0%的疾病防止率，相应的OR为0.779（95%CI：0.665-0.912；p = 0.002），缺乏缺血性心脏病的风险显著降低。同样，通过分析包括21,741例病例和513,733例对照的4项研究，疾病防止率为19.5%，也证实了急性心肌梗死的风险较低（OR：0.774；95%CI：0.599-0.999；p = 0.049）。敏感性和亚组分析在很大程度上证实了这些结果。荟萃回归模型表明，这些发现不受AATD基因型或病例和对照之间慢性阻塞性肺病（COPD）患病率的影响，而男性（Z分数：3.40；p < 0.001）、高血压（Z分数：2.31；p = 0.021）和糖尿病（Z分数：4.25；p < 0.001）患病率差异较大与效应大小较低相关。

研究结论：

总之，具有AATD的个体，尤其是那些没有低代谢风险的个体，即使存在轻度的丝氨酸蛋白酶抑制剂缺乏，也可能表现出较低的缺血性心脏病和心肌梗死风险。鉴于数据的观察性性质和我们的荟萃分析相关限制，应谨慎对待这些发现，但这些发现与大量流行病学证据一致，该证据表明，该患者群体的缺血性心脏并发症发生频率较低，而夹层和动脉瘤的发生率可能较高。因此，需要进行进一步的研究来验证这些发现，并全面描述这一临床背景下的合并症范围。这将有助于有效管理疾病，识别药物治疗和康复策略，并实施一级和二级预防方案。

原始出处：

Ambrosino P, Marcuccio G, Lombardi C, D'Anna SE, Sanduzzi Zamparelli S, Mancusi C, Spedicato GA, Motta A, Maniscalco M. Cardiovascular Risk Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) Genotypes: A Meta-Analysis with Meta-Regressions. J Clin Med. 2023 Oct 12;12(20):6490. doi: 10.3390/jcm12206490. PMID: 37892629; PMCID: PMC10607733.