基因检测普及惠民并不远！国家、各省相继出台政策（海南、湖南、贵州、福建）

2015年，发展基因产业上升为了国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。国家发改委发布《国家发改委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，强调了重点发展基因检测等新型医疗技术，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化，3年内建设30个基因检测技术示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。

2016年3月，“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案:“战略性新兴产业发展行动”中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。

2016年4月，国家发改委办公厅下发有关复函，批复在全国建设27个基因检测技术应用示范中心，从国家战略层面上加速推动我国基因产业规范化和跨越式发展，旨在大力发展基因检测技术，提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口质量。

2017年1月，国家发改委正式印发了《“十三五”生物产业发展规划》，明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标，强调了以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，整合不同数据层面的生物学信息库，利用基因测序、影像、大数据分析等手段，在产前胎儿罕见病筛查、肿瘤、遗传性疾病等方面实现精准的预防、诊断和治疗。

基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。近年来，国内各省份陆续发布政策支持基因检测技术的应用，鼓励开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、探讨基因检测的收费体制等。

海南省：《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》

1月16日，海南省人民政府官方网站发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》（简称《意见》），提出了12个意见：组建网络化基因检测机构体系，支持拓展业务、技术发展空间，探索完善基因检测付费机制，支持基因检测技术研发及产业化，支持人才队伍建设，加大重点项目支持，加大融资支持，鼓励开展对外合作，支持先进基因检测技术的研发和产业化，落实财税扶持政策以，加强组织协调。

《意见》鼓励有条件的市县针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。

在遵循知情、自愿、保密的原则下，针对肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因检测技术应用，可探索采取财政补助和患者自付相结合等多种方式。支持基层医疗卫生机构将医学检验服务整体委托给具有资质的省内第三方医学检验机构。支持依托有资质的医疗机构建立精准医学中心，运用基因检测技术开展精准医疗和个体化用药，提高治疗有效性和安全性。

鼓励有资质的医疗、医学教育、科研机构依法依规开展实验室研发测试(LDT)的临床应用，进行重大疾病的预测、早期诊断与个体化治疗。选择我省中西部作为试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对生育智力障碍患儿、夫妇之一系智力障碍或夫妇均系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，可探索由财政专项资金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。

湖南省：《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》

2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》的通知，为加快海南省基因检测技术的发展和普及，提出了12项政策。

鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，在遵循知情、自愿、保密的原则下，以政府采购的方式开展和推广。针对肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因检测技术应用，可采取政府采购和患者自付相结合的方式。支持基层医疗卫生机构将医学检验服务整体外包给具有资质的省内第三方医学检验机构。应用成效显著的地区或机构，在医疗机构布局审批、开展试点示范、争取相关专项上享有同等优先权。

大力推广基于基因检测技术的精准医疗和个体化用药，提高治疗的有效性和安全性。鼓励具有资质的单位依法依规开展实验室研发测试（LDT）的临床应用，进行重大疾病的预测、早期诊断与个体化治疗。

选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展"先证者诊断"及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。

贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》

2015年9月22日，贵州省政府印发了《支持基因检测技术应用政策措施（试行）》的通知，提出了12条支持政策，包括组建网络化基因检测机构体系、支持拓展业务空间、探索纳入医保报销范围、支持基因检测技术研发及产业化、支持人才队伍建设、加大融资支持、落实财税扶持政策、落实政府采购政策、加强组织协调。

支持基层医疗卫生机构将医学检验服务整体外包给具备资质的基因检测机构。鼓励有条件的地区，以政府采购方式推广新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查；采取政府采购和患者自付相结合的方式，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。依托贵州医科大学肿瘤医院建立精准医学中心，运用基因检测技术开展精准医疗和个体化用药，提高治疗有效性和安全性。

完善基因检测收费标准体系，根据不同类型的基因检测项目，建立多元化收费清单。总结黔西南州兴义市无创产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、妇女宫颈癌(HPV)筛查试点经验，探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，适时向全省推广。加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。

福建省：《福建省“十三五”科技发展和创新驱动专项规划》

2016年4月18日，福建省政府办公厅印发了《福建省“十三五”科技发展和创新驱动专项规划》（以下简称《规划》）的通知，强调了要跟踪国际科技前沿，支持基因检测等新技术的研发，加快新技术、新产品、新成果产业化应用，抢占未来产业发展制高点。

《规划》明确了重大专项和重大工程，其中“福建基因检测技术应用示范中心”被列入重大工程之中，强调了建设生物芯片、基因测序、毛细管电泳测序和荧光定量PCR等技术平台，构建基因检测技术体系，将基因检测技术应用于遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等新领域；建设区域质量控制中心、区域信息中心及区域遗传资源库。

基因检测的收费标准是最受关注的问题之一。目前，深圳市已将无创产前筛查基因检测项目纳入了医保报销范围，部分省份出台的文件也重点强调了该方向。海南省的文件强调了要完善基因检测收费标准体系，探索建立财政补贴等基因检测付费机制。湖南省用政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点，计划生育特殊家庭可享免费产前诊断。贵州省对高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费。

近年来，鼓励将基因检测纳入医保的呼声也越来越高。2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。

2017年1月17日，在广东省政协十一届五次会议上，省政协委员许四虎建议，将无创产前基因检测、适龄妇女宫颈癌筛查HPV基因检测、耳聋等新生儿遗传病基因检测纳入广东省公共卫生项目，通过基因检测来预防治疗相关疾病。

2017年1月18日，在陕西省政协十一届五次会议上，致公党陕西省委主委陈超指出，越来越多的患者开始接受并主动询问基因检测技术在临床的应用，但由于该项检测服务未纳入医保，使这项新技术在临床的推广应用受到较大限制，因而他建议尽快将个体化用药各类基因检测服务纳入医保，以推广这项技术为更多人服务。