JACC：酒精性心肌病的遗传研究
2018-05-21 MedSci MedSci原创
酒精性心肌病（ACM）是由慢性酒精过度摄入引起的左室扩张和功能受损。然而酒精引起心脏毒性的原因尚远未阐明。本研究的目的旨在评估心肌病相关基因的变异在ACM病理发生中的作用。本研究纳入了141例ACM患者，716例扩张型心肌病（DCM）患者和445名正常对照。对所有研究对象分析比较了9个DCM相关基因的错义突变的发生比率，并评估了基因型和酒精摄入对DCM分型的影响。分析结果显示，DCM致病基因的变异
酒精性心肌病（ACM）是由慢性酒精过度摄入引起的左室扩张和功能受损。然而酒精引起心脏毒性的原因尚远未阐明。本研究的目的旨在评估心肌病相关基因的变异在ACM病理发生中的作用。
本研究纳入了141例ACM患者，716例扩张型心肌病（DCM）患者和445名正常对照。对所有研究对象分析比较了9个DCM相关基因的错义突变的发生比率，并评估了基因型和酒精摄入对DCM分型的影响。分析结果显示，DCM致病基因的变异在ACM患者的发生率要明显高于对照（13.5% vs. 2.9%； p = 1.2 ×10-5），但在ACM患者和DCM患者中的发生率相似（p = 0.12）。另外，伴有肌联蛋白截短突变（TTNtv）的摄入过度酒精的DCM患者的左室射血分数要低于无TTNtv的患者（p < 0.007），但TTNtv对ACM患者的预后和治疗康复无明显影响。
研究结果显示，肌联蛋白截短突变在酒精性心肌病患者中的发生率较高，并与摄入过度酒精的扩张型心肌病患者的左室射血分数降低相关。
原始出处：
James S et al.Genetic Etiology for Alcohol-Induced Cardiac Toxicity.JACC.2018 May.
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