Neurology：抗癫痫药导致的斑丘疹遗传突变因素研究
2017-12-30 zhangfan MedSci原创
研究发现，补体因子H相关蛋白家族的成员CFHR4是欧洲人群抗癫痫药斑丘疹的遗传突变因素，说明补体系统替代途径调节与欧洲苯妥英引起的超敏反应之间存在联系
近日研究人员就汉族以及欧洲人群抗癫痫药物常见的皮肤不良反应--斑丘疹(MPE)的遗传因素进行了研究。
研究者对常染色体基因型进行了病例对照全基因组关联研究，包括人白细胞抗原(Hla)Ⅰ、Ⅱ类等位基因，总计323名患者以及1321名药物耐受对照者参与研究。
研究发现，欧洲人群中补体因子H相关4基因罕见变异(CFHR4)与苯妥英MPE相关(p = 4.5 × 10–11； OR 7 95% CI 3.2-16)，该突变存在一个错义突变——N1050Y。此外研究发现HLA-A*31：01与卡马西平过敏显著相关。研究未发现汉族人群中MPE相关的遗传突变因素。
研究发现，补体因子H相关蛋白家族的成员CFHR4是欧洲人群抗癫痫药斑丘疹的遗传突变因素，说明补体系统替代途径调节与欧洲苯妥英引起的超敏反应之间存在联系。
原始出处：
Mark McCormack et al. Genetic variation in CFH predicts phenytoin-induced maculopapular exanthema in European-descent patients.Neurology. December 29 2017.
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