J Craniofac Surg:Saethre-Chotzen综合症儿童语言发展、听力损失和颅内高压研究
2019-03-04 AlexYang MedSci原创
Saethre-Chotzen综合症(SCS)是一种常染色体显性疾病,具体为染色体7p21.1位点上的TWIST1基因上的变异。之前的研究鉴定了颅内高压与听力损伤发病率的提高与该综合症具有相关性。最近,有研究人员调查了SCS儿童中,听力历史和颅内高压的存在对他们的言语发展的影响。研究包括了那些具有确定TWIST1基因异常的患者,经历了为期22年的言语评估,共包括了30名具有遗传确认的SCS和言语评
作者:AlexYang
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