病例 ǀ 反复发作的胰腺炎也要考虑遗传性疾病!
2019-08-18 吴润秋 金玉 杨辉 胰腺病杂志
家族局部性脂质营养不良(familial partial lipodystrophy,FPLD)是由遗传、药物、炎症和自身免疫等原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失伴各种代谢紊乱为特征的疾病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,人群中的发病率不到1/1000万,目前全球报道约1000例。已知的FPLD相关基因共6种,包括LMNA、ZMPSTE24、PPARG、AKT2、CIDEC和PL1N1。其中过氧
作者:吴润秋 金玉 杨辉
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