作者:林小春、周舟
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作者:林小春、周舟
由胎盘干细胞引领的干细胞行业的4G革命,让我们看到这样一种关乎于生命的希望:在不远的未来,带领人类突破“无解”的遗传疾病的壁垒,让疾病治疗技术再次获得革命式的突破,将更多苦苦挣扎的病患脱离绝症的泥潭。
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说,他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术,在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代,从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。
至今为止,科学家们已经鉴定了超过10000种单基因遗传疾病。全球有数百万人深受其害。MYBPC3的突变就是其中一种,它会引起肥厚性心肌病。这是一种常染色体显性突变,遗传缺陷基因的单拷贝就可导致临床症状。基因编辑是一种潜在的修正遗传突变的治疗手段。
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家,指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的普及,目的是根除某些疾病的产生。近日,英国的罕见病研究机构Rare Disease Report 官网就对Nature的这一报道进行了点评。
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究,将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式,在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝,但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的“科学转化医学”杂志上,可能会最终提高这些检测的准确性,其中包括解释为什么会产生假阳性结果。
美国食品和药物管理局19日宣布,已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法,用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市,此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。美药管局局长斯科特·戈特利布在一份声明中说:“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’,这既是指全新的作用机理,也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外,用于治疗视力受损。这
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