AJOG:产前诊断领域,核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
2015-03-05 Mechront MedSci原创
产前诊断作为新兴领域,虽然年轻,但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素,缺陷儿越来越多,大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断,可是对于染色体或是基因层面的异常,却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析,同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
产前诊断作为新兴领域,虽然年轻,但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素,缺陷儿越来越多,大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断,可是对于染色体或是基因层面的异常,却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析,同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。
近期Saldarriaga W等人检索了由1980-01至2014-03间,PubMed、 EMBASE、CENTRAL等众多数据库收录的关于产前诊断领域核型分析和CGH比较的研究,行meta分析,以探究两种方式检测染色体数目和结构异常时的精确性。其研究类型包括横断面研究、队列研究和病例对照研究,研究对象均涉及绒膜绒毛取样活检术、羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,提取样本对胎儿进行CGH和核型分析。
研究者们共检索到137篇,根据事先制定的纳入标准筛选后,其中有6篇纳入系统回顾,有5篇用于meta分析。其分析结果表明,比较基因组杂交CGH:敏感性 0.939(95% CI 0.838-0.979),异质性I2=82%;特异性 0.999(95% CI 0.998-1.000),I2=0%;阴性似然比 0.050(95% CI 0.015-0.173),I2=0%;阳性似然比 1346.123(389-4649),I2=0%。
核型分析:敏感性 0.626(95% CI 0.408-0.802),异质性I2=93%;特异性 0.999(95% CI 0.998-1.000),I2=0%;阴性似然比 0.351(95% CI 0.101-1.220),I2=0%;阳性似然比 841(226-3128),I2=10%。
该Meta分析表明,在产前诊断领域,对于染色体数量和结构异常的检测,比较基因组杂交CGH较之传统的金标准核型分析有明显的优势,CGH具有更高的敏感性,其特异性与核型分析不相上下。
原始出处:
Saldarriaga W1, García-Perdomo HA2, Arango-Pineda J3, Fonseca J3.Karyotype versus genomic hybridization for the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities: a metaanalysis.Am J Obstet Gynecol. 2015 Mar;212(3):330.e1-330.e10. doi: 10.1016/j.ajog.2014.10.011. Epub 2014 Oct 18.
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