Br J Dermatol：脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的

2017-09-29 MedSci MedSci原创

脓疱性皮肤病基因突变

背景：既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展，其中主要是脓疱型银屑病（GPP）。目标：为了更好地了解这些疾病的基因关联，研究人员对患者队列进行筛选，确定脓疱性皮肤病（主要是GPP和掌跖脓疱型银屑病[ PPP ]）患者的上述三个基因编码的变化。对单杂合子IL36RN突变的携带者的IL36RN基因进行第二次突变的筛查。方法：研究人员对6

背景：既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展，其中主要是脓疱型银屑病（GPP）。目标：为了更好地了解这些疾病的基因关联，研究人员对患者队列进行筛选，确定脓疱性皮肤病（主要是GPP和掌跖脓疱型银屑病[ PPP ]）患者的上述三个基因编码的变化。对单杂合子IL36RN突变的携带者的IL36RN基因进行第二次突变的筛查。方法：研究人员对67例患者（61例GPP，2例急性发疹性脓疱病和4例连续性肢端化脓性Hallopeau皮炎）的IL36RN、CARD14和AP1S3基因编码的外显子进行了测序。研究人员在IL36RN和AP1S3基因种筛选了基因内拷贝数变异，以及258例PPP患者的AP1S3基因编码的变化。11种杂合子IL36RN突变携带者接受了第二次非编码IL36RN突变的筛查。研究人员在GPP队列中评估了IL36RN突变携带者/非携带者的基因型与表型的相关性。结果：大多数患者（GPP：64%）没有携带任何三个基因的罕见变异。研究人员在15例和5例GPP患者种分别发现了单等位IL36RN突变和双等位IL36RN突变。没有在杂合

作者：MedSci



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#插入话题
  1. 2018-07-19 一叶知秋

    #皮肤病#

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  2. 2017-10-09 虈亣靌

    最后一点解读亮了

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  3. 2017-10-01 lucycici

    很复杂的病理

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  4. 2017-09-30 执着追梦

    学习.谢谢分享

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  5. 2017-09-30 明月清辉

    谢谢分享.学习了

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