Nat Genet：AFGen 联盟确定了 12 个新的与心房颤动风险相关的基因位点
2017-04-21 王迪 测序中国
心房颤动是一种心律失常，估计影响全球 3300 万人群。之前已发现了十多个变异与欧洲人的心房颤动风险相关，1 个变异与亚洲人的心房颤动风险相关。Broad 研究所 Patrick Ellin 领导的心房颤动遗传学（AFGen）联盟对全基因组关联研究、全外显子关联研究和罕见变异关联研究进行了荟萃分析，包括大约 22，300 例心房颤动患者和 132，000 例对照。在使用 BioBank Japan
Broad 研究所 Patrick Ellin 领导的心房颤动遗传学（AFGen）联盟对全基因组关联研究、全外显子关联研究和罕见变异关联研究进行了荟萃分析，包括大约 22，300 例心房颤动患者和 132，000 例对照。在使用 BioBank Japan 研究和 UK Biobank 的病例和对照进行复制研究后，AFGen 联盟确定了 12 个新的与心房颤动风险相关的基因位点。
研究人员指出，现在有 7 个心房颤动相关的基因位点与心电图特征、左心室内舒张期直径和中风等表型相关。此外，这些风险基因位点附近的许多基因编码钾或钠通道。他们还发现了一个与 SH3PXD2A 相关的变异，是亚洲人所特有的。
原始出处：
Ingrid E Christophersen，Michiel Rienstra，Carolina Roselli，et al.Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation.Nat Genet. 2017 Apr 17
作者：王迪
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