“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办

2022-02-23 MedSci原创 MedSci原创

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，常危及全身多个系统，可致死致残^{[1, 2]}。康复管理是治疗SMA疾病的重要手段。研究表明，积极的康复管理，如规律的运动训练、应用矫形器等可以延缓SMA的疾病进展、预防并发症，还能为患者的心理健康和生活质量带来有利影响^{[3, 4]}。今年6月份中国国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准首个治疗SMA的口服药物利司扑兰（Risdiplam）上市，为SMA患者提供了全新的治疗选择。随着这些药物的临床应用，SMA患者的整体功能得到改善，康复科医生将在SMA患者的全程管理中发挥更为重要的角色。

为规范我国康复科医生对SMA患者的康复评估和治疗，从而提高SMA患者的整体功能和生活质量。2021年12月15日，中华医学会儿科分会康复学组组织的“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会采用网络在线方式召开。国内来自康复科、神经科等多个领域的28位权威专家参与，就我国SMA患者的功能评估、康复目标和康复建议等内容进行了深入探讨。

会议由广州市妇女儿童医疗中心徐开寿教授主持。会议开始，重庆医科大学附属儿童医院肖农教授对各位与会专家表达了感谢，并就第一次研讨会后各位专家所做出的工作给予了充分肯定。随后，徐开寿教授就本次研讨会的召开背景和主要议题进行了介绍，并依次邀请各位专家发表自己的观点和看法。

会议讨论环节。各位专家首先就运动功能评估量表的适用范围发表了自己的意见，多数专家认为，随着药物的临床应用，SMA患者的运动功能发生变化，目前临床常用的量表，如CHOP INTEND、HFMSE和RULM等适用的SMA功能状态应该放宽，不应限定年龄范围。但有的专家认为，限定年龄范围更有利于指导临床。关于康复目标，各位专家的观点都趋于一致，即基于SMA患者的功能状态制定不同的康复目标，如不能独坐者由于多数时间处于卧位，康复治疗的目标应为改善功能、减轻障碍、优化不同体位的耐受性等。在康复建议上，有专家认为，SMA患者应减少石膏固定，因为会加重肌肉萎缩和肌肉负荷，但也有一些骨科大夫支持石膏固定。关于吞咽训练，有专家建议加入体位管理，即进食体位保持30°卧位的角度。除此之外，各位专家还针对SMA的远程康复指导、用药期间的监测指标、运动训练的耐受情况等展开了讨论。

这次会上，各位专家特别强调了人文关怀，即在SMA的康复训练过程中要时刻关注孩子的疲劳情况，避免运动过量。在称呼上，有专家建议把原来不能独坐、能独坐、能独走的称呼修改为卧者、坐着和行者，以体现对SMA孩子的关怀和爱意。会议最后，由肖农教授和徐开寿教授进行总结发言，对各位专家的精彩致辞和宝贵建议表示感谢，相信在各位专家的共同努力下，SMA患者的康复管理将更加规范、完善。

参考文献：

[1] Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care [J]. Neuromuscul Disord, 2018, 28: 103-115. Doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005.

[2] Nash LA, Burns JK, Chardon JW, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? [J]. Curr Mol Med, 2016, 16: 779-792. Doi: 10.2174/1566524016666161128113338.

[3] Bora G, Subaşı-Yıldız Ş, Yeşbek-Kaymaz A, et al. Effects of Arm Cycling Exercise in Spinal Muscular Atrophy Type II Patients: A Pilot Study [J]. J Child Neurol, 2018, 33: 209-215. Doi: 10.1177/0883073817750500.

[4] Lewelt A, Krosschell KJ, Stoddard GJ, et al. Resistance strength training exercise in children with spinal muscular atrophy [J]. Muscle Nerve, 2015, 52: 559-567. Doi: 10.1002/mus.24568.

病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，常危及全身多个系统，可致死致残^{[1, 2]}。

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