NAT GENET：甲基化单倍型区域的鉴定有助于鉴定异质性组织样品的反褶积和对来自血浆DNA的肿瘤组织来源定位作图

2017-03-18 MedSci MedSci原创

肿瘤甲基化血浆

哺乳动物基因组中的相邻CpG位点可由甲基转移酶或脱甲基酶的持续合成能力而产生共甲基化，但也会观察到不一致的甲基化模式，这与随机或不协调的分子进程相关。研究发现甲基化单倍型区域的鉴定有助于鉴定异质性组织样品的反褶积和对来自血浆DNA的肿瘤组织来源定位作图。

哺乳动物基因组中的相邻CpG位点可由甲基转移酶或脱甲基酶的持续合成能力而产生共甲基化，但也会观察到不一致的甲基化模式，这与随机或不协调的分子进程相关。来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的生物工程师根据这些特征开发了一种检测癌症的新方法。相关研究成果于近日发表在NatureGenetics上。

研究人员通过系统搜索和调查全人类基因组中显示高度协调的甲基化区域。在对61个全基因组亚硫酸氢盐测序数据集的分析和101个简化亚硫酸氢盐测序数据集和637个甲基化阵列数据集的验证后，定义了具有紧密耦合的CpG位点的147,888各区域，称为甲基化单倍型区域。使用甲基化单倍型负载的度量，在区域水平执行组织特异性甲基化分析。对信息区域的子集进一步用于鉴定异质性样品的反褶积。

最后，通过使用甲基化单倍型技术，研究人员能够对59例肺癌或结肠直肠癌患者的循环DNA进行定量评估肿瘤负荷并对组织来源定位作图。

原始出处：
Shicheng Guo, Dinh Diep, Kun Zhang,et al.Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA.  Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3805

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