J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
2018-08-18 海北 MedSci原创
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
研究人员对来自198名胸膜，腹膜和阴道内膜炎患者的种系DNA进行了85个癌症易感基因的靶向捕获和新一代测序。
在198名患者中，有23名（12％）患者在13个基因中鉴定出24个种系突变。 BAP1突变是最常见的（n = 6; 25％）。其余的是参与DNA损伤感知和修复（n = 14），氧传感（n = 2），内体运输（n = 1）和细胞生长（n = 1）的基因。
胸膜部位（优势比[OR]，0.23; 95％CI，0.10至0.58; P <.01），石棉暴露（OR，0.28; 95％CI，0.11至0.72; P <.01）和年龄较大（ OR，0.95; 95％CI，0.92至0.99; P = .01）与携带种系突变的几率降低相关，而具有第二次癌症诊断（OR，3.33; 95％CI，1.22至9.07; P =。 02）显着增加了突变几率。
此外，研究人员发现，在MM病例中，携带BAP1（OR，1,658; 95％CI，199至76,224; P <.001），BRCA2（OR，5; 95％CI，1.0至14.7; P = .03），CDKN2A（OR ，53; 95％CI，6至249; P <.001），TMEM127（OR，88; 95％CI，1.7至1,105; P = .01），VHL（OR，51; 95％CI，1.1至453 ; P = .02），以及WT1（OR，20; 95％CI，0.5至135; P = .049）突变的几率显着高于非癌症对照群体。
因此，该研究显示，很大比例的MM患者在癌症易感基因中携带种系突变，特别是那些腹膜MM，石棉暴露少，年龄小和第二次癌症诊断的患者。这些数据支持MM患者的临床种系基因检测，并为MM中同源重组途径的进一步研究提供了理论基础。
原始出处：
Panou V et al. Frequency of Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in Malignant Mesothelioma. J Clin Oncol, 2018. DOI: 10.1200/JCO.2018.78.5204
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作者：海北
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