2018精准医疗年度盘点丨在政策、科研、产业方面有哪些发展与突破？
2018-11-20 吕佩 贝壳社
近年来，随着科技的发展，各行各业发展逐步精细化，医疗领域亦是如此，精准医疗的概念逐渐深入人心。精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段，精准医疗具有精准性和便捷性，发展潜力大。
近年来，随着科技的发展，各行各业发展逐步精细化，医疗领域亦是如此，精准医疗的概念逐渐深入人心。精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段，精准医疗具有精准性和便捷性，发展潜力大。
站在2018年的尾巴上，贝壳社对今年精准医疗大事件进行了盘点……在这一年的发展中，精准医疗领域取得了哪些发展与突破？本文将从政策、科研、产业三个维度来阐述2018年精准医疗的发展与变迁。
政策
关键词：基因组计划、药物、国家健康医疗大数据标准、细胞治疗、基因检测、基因疗法指南
英国宣布将启动500万人基因组计划，精准医疗大数据的分水岭
北京时间2018年10月3日，英国政府宣布将在未来五年内开展五百万人基因组计划，并表示从2019年起，全基因组测序将被作为标准之一辅助重病患儿、患有难治愈或罕见疾病成年患者的治疗。作为迄今为止全球最大规模的人群基因组计划，这标志着精准医学研究进入大数据阶段的分水岭。
国家卫健委发布《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018年版)》，涵盖7大类肿瘤、42种抗癌药
2018年9月20日，为规范新型抗肿瘤药物临床应用，国家卫健委组织原国家卫生计生委合理用药专家委员会牵头制定了《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018年版)》。该指导原则将定期修订更新，指导临床合理应用抗肿瘤药物。 包括呼吸系统、消化系统、血液肿瘤、泌尿系统、乳腺癌、皮肤及软组织肿瘤、头颈部肿瘤等7大类、共42种肿瘤用药指导原则。
国家卫健委发布国家健康医疗大数据标准
为加强健康医疗大数据服务管理，促进“互联网+医疗健康”发展，充分发挥健康医疗大数据作为国家重要基础性战略资源的作用，9月13日，国家卫健委发布了《国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法(试行)》。文件明确了健康医疗大数据的定义、内涵和外延，以及制定办法的目的依据、适用范围、遵循原则和总体思路等，明确各级卫生健康行政部门的边界和权责，各级各类医疗卫生机构及相应应用单位的责权利。
京津冀共同推进基础医学研究合作 布局精准医疗
2018年9月03日消息：从市科委获悉，由京津冀三地科委（科技厅）主办的“关于共同推进京津冀基础研究合作协议”（2018-2020年）签订仪式近日举行。根据该协议，下一阶段三地专家将进一步加强合作，针对肿瘤、心脑血管疾病、神经系统疾病和代谢性重大疾病开展精准医疗基础研究，运用现代遗传、分子影像、生物信息等技术，结合临床研究和大数据分析，提出重大疾病预防、治疗和康复的“精准化”策略，助力百姓健康福祉。
上海市政府：推动打造细胞治疗和基因检测产业集群
7月25日，上海市人民政府正式发布《关于推进本市健康服务业高质量发展加快建设一流医学中心城市的若干意见》，意见中明确提出：推动新型个体化生物治疗产品标准化规范化应用，打造免疫细胞治疗、干细胞治疗和基因检测产业集群；支持医疗机构开展基因检测服务，把临床需求确切、成本效益高的基因检测项目纳入医保支付目录。另外，意见中对于发展健康管理服务、推动产学研医协同发展、培育和发展社会办医品牌、发展各类健康研发创新机构等均提出明确要求。
广东卫计委发布清单：121种医疗设备允许进口，55种设备控制进口
7月16日，为进一步推进省级卫生计生机构政府采购进口产品目录清单管理，提高进口产品政府采购效率，广东省卫计委发布《关于省级卫生计生机构政府采购医疗器械允许进口和控制进口目录清单的公示》，清单显示，允许进口医疗器械121种，控制进口55种。磁共振成像系统(MRI，3.0T以下)、计算机断层扫描X射线系统(64排以下)等国产产品技术较成熟，满足临床基本使用需求，因此控制进口。高通量基因测序仪因为国内暂无同类产品因此允许进口。
7月12日，FDA发文表明致力于推进基因疗法的发展并发布6项指南，包括3项特定疾病指南及3项基因疗法流程指南，同时表示未来将批准更多领域的基因疗法。3项针对特定疾病的基因治疗产品研发指南，包括血友病基因疗法指南、视网膜疾病基因疗法指南和罕见病基因疗法指南。另外3份指南是原有指南的更新版本，为基因疗法流程提供指导，包括对基因疗法临床研究申请(IND)的CMC(Chemistry、Manufacturing and Control)信息建议、基于逆转录病毒载体的基因疗法的生产建议、对基因疗法后长期随访的建议等指南。
国家基因检测技术应用示范中心在青海启动
6月22日，青海省首个国家级医学检测平台——国家基因检测技术应用示范中心在青海大学附属医院正式启动。示范中心填补了青海省基因检测技术服务的空白短板，青海省基因检测工作将不再依赖外地。近年来，国家发展改革委在全国率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民。青海大学附属医院于2017年9月正式获批青海省国家基因检测技术应用示范中心建设项目。
卫健委发文：公立医院医学检验服务可委托给第三方医疗机构
6月19日，国家卫生健康委员会和国家中医药管理局发出《关于进一步改革完善医疗机构、医师审批工作的通知》(以下简称《通知》)，进一步改革完善医疗机构、医师审批工作，并再次强调医疗机构可以委托独立设置的医学检验实验室、病理诊断中心提供医学检验、病理诊断等服务。随后，针对该《通知》，国家卫生健康委员会于6月20日召开新闻发布会，介绍在医疗领域“放管服”改革方面，近一年来推出一批简政放权举措，并表示《通知》是深化“放管服”改革的重要部署，将有助于医疗领域持续优化审批流程、提高审批效率，更好地发挥卫生健康行业主管部门作用。
首个PD-1抑制剂在中国大陆获批！
6月15日绝对是历史性的一天！就在这一天，中国国家药品监督管理局正式批准了欧狄沃(纳武利尤单抗注射液，nivolumab injection)上市！苦苦等待之后，我们终于也正式进入了肿瘤免疫治疗时代！这是中国大陆首个获批上市的免疫肿瘤治疗新药。
关键词：RNA测序、CAR-T、PD-1、干细胞、治疗靶点、基因突变、基因组、转录组、液体活检、甲基化
RNA测序可提高外显子及基因检测对疾病的诊断率！
2018年10月26日消息：RNA测序(RNA-seq)能够从整体水平研究基因功能及其基因结构，揭示特定生物学过程以及疾病发生过程中的分子机理，在基础研究、临床诊断和药物研发等领域都有广泛的应用。近日，贝勒医学院研究人员在美国人类遗传学年会(ASHG)上，报告了RNA-seq最新研究成果：RNA-seq可提高外显子和基因组测序对遗传疾病检测的诊断率！
23种癌症全基因组染色质可及性图谱成功绘制！
2018年10月26日，Howard Y. Chang教授领导的一个联合研究团队在国际顶级学术期刊《科学》发表了染色质可及性研究的最新成果。该研究团队利用改进的ATAC-seq方法，绘制了囊括23种人类癌症类型的796个全基因组染色质可及性图谱，平均在每一种癌症类型中鉴定了近10万个染色质可及性敏感位点，揭示了一系列与染色质可及性有关的调控相互作用，这些相互作用可改变与癌症风险和治疗结果相关的基因表达。
一种同时分析数千个单细胞表观基因组和转录组的新方法问世
2018年9月10消息：近日，一项发表于Science期刊的重磅文章为单细胞研究领域带来了突破！来自美国华盛顿大学及威斯康星大学的研究团队开发了一种可以同时分析数千个单细胞中表观基因组和转录组的新方法，且不必依赖微流控或其他设备。据悉，这种联合分析方法名为“sci-CAR”。“sci”代表单细胞组合标记(single-cell combinatorial indexing)技术，这是一种研究大量单细胞的方法，涉及一系列条码和稀释步骤，使单个细胞能够被唯一标记而无需物理分离细胞。2017年3月，美国俄勒冈研究人员曾在Nature Methods上发表文章，基于单细胞组合标记技术开发了SCI-seq技术，能够同时构建上千个单细胞文库，检测体细胞拷贝数的变异。
液体活检预测癌症进展获突破！
2018年8月30日，来自英国伦敦癌症研究所的科学家在利用液体活检模型预测癌症发展时间上取得重大进展。研究人员利用一项II期临床试验中使用抗EGFR靶向治疗的晚期结直肠癌患者的血液样本，成功构建癌症进化模型，进而实现个体化预测癌症发展时间。文章通讯作者Andrea Sottoriva博士表示：“通过将高频的cfDNA纵向抽样与肿瘤进化数学模型相结合，我们能够对有进展风险的患者进行统计预测。我们还可以“对症下药”地根据每个病人的情况，确定癌症何时复发。这是首次在癌症中成功应用这种定量预测。”相关文章在线发表于美国癌症研究协会(AACR)旗下最权威学术期刊Cancer Discovery。
中国科学家在基因编辑领域取得重大突破，高度甲基化区域也能高效编辑
8月20日，Nature Biotechnology发表了一项最新研究成果，文章题为“Efficient base editing in methylated regions with a human APOBEC3A-Cas9 fusion”。据文章报道，研究团队开发了一系列基于人胞嘧啶脱氨酶APOBEC的新型普适碱基编辑器，其中基于人APOBEC3A(hA3A)的碱基编辑器可高效介导甲基化胞嘧啶mC到胸腺嘧啶T的碱基编辑，为碱基编辑系统在基础研究及未来的临床应用提供了新方法和新思路。
新型CAR-T细胞装载PD-1抗体，有效对抗实体瘤
8月14日，《Nature Biotechnology》发表纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSKCC)的新研究，科学家利用基因工程构建了一种新型CAR-T细胞，这种新设计的CAR-T细胞能够分泌一种简化的免疫检查点阻断抗体。该抗体的功能与已获得美国FDA和国内药监局批准上市的两款PD-1抑制剂Opdivo和Keytruda非常类似。抗体通过与PD-1蛋白的结合，让CAR-T细胞和肿瘤周围的免疫细胞恢复对癌细胞的识别和攻击。在包括实体瘤在内的所有小鼠模型中，新型CAR-T细胞比传统CAR-T细胞在体内存留时间更长、疗效更好。
我国首个干细胞新药完成临床试验研究，将递交新药申请
8月1日消息，北京协和医院“干细胞的新药研发及临床转化研究”北京市重点实验室赵春华团队历经14年临床试验，利用骨髓原始间充质干细胞治疗包括移植物抗宿主病和急性心梗在内的适应症，目前已形成总结报告材料，将向国家药监局递交申请我国第一个干细胞新药证书。赵春华团队于2003年向CFDA申报注册了国内第一个干细胞新药“骨髓原始间充质干细胞”并两获临床批件。迄今已在北京大学人民医院、北京协和医院、解放军301医院等国家临床药理基地完成了临床安全性及有效性试验，总体有效率达到88.9%。
全球首个干细胞治疗帕金森临床试验获批
据日本有关网站7月30日报道，日本政府已经批准了京都大学使用诱导多能干细胞(iPS细胞)治疗帕金森的临床试验，这将是iPS细胞首次被用于治疗人类帕金森病，旨在开发iPS细胞药物。这也是日本政府第三次批准将iPS衍生细胞移植到病人体内。该试验计划将京都大学库存的iPS细胞培养成神经前体细胞，并将培养出来的细胞移植到帕金森患者大脑中，以期移植的细胞发育成神经元并释放多巴胺，进而检测这种疗法的有效性和安全性。
《Science》：CRISPR技术发现镰状细胞病潜在的治疗靶点
7月21日，《Science》刊文，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学科学家发现一种调节红细胞血红蛋白生成的关键信号蛋白， 为未来治疗镰状细胞病(SCD)提供了可能的新药研发靶点。研究通过CRISPR基因筛选技术发现血红素调节抑制剂HRI (eIF2α激酶，也称EIF2AK1)，是一种控制蛋白翻译的红细胞特异性激酶，抑制胎儿血红蛋白(HbF)的产生。敲除HRI时，HbF会增加，镰状细胞也会减少。此项研究表明HRI是SCD的潜在治疗靶标。
中国学者首次破译人类DNA-6mA甲基化图谱
2018年7月16日消息：近日，中山大学中山眼科中心肖传乐，广州医科大学附属第三医院晏光荣，美国费城儿童医院王凯，中国农科院谷晓峰，军事医学科学院伯晓晨等学者与北京希望组生物科技有限公司共同合作完成的文章“N6-Methyladenine DNA Modification in Human Genome”在Molecular Cell杂志在线发表。该研究利用三代测序技术，首次破译人类DNA N6-甲基腺嘌呤(6mA)修饰图谱，是人类表观遗传学领域的重大突破。
23andMe的40，000样本研究：HSPA1L基因突变可能诱发早产
7月13日，《PLOS Genetics》刊文，来自消费级基因检测公司23andMe等机构的国际研究团队，通过在来自23andMe数据库超过40，000名欧洲母亲的GWAS分析，研究人员认为HSPA1L突变与早产相关。进一步发现HSPA1L突变会影响糖皮质激素受体的稳定性，由于糖皮质激素具有抗炎和免疫抑制作用，糖皮质激素受体信号通路的改变可能导致免疫反应不足，对妊娠产生影响，最终可能导致早产。
癌症基因组学重大突破登Nature子刊！泛生子科学家再次发现恶性胶质瘤关键致病基
5月25日，一项关于胶质母细胞瘤的最新成果在线发表于国际权威学术期刊《Nature Communications》，该研究由杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授主导，杜克大学及约翰霍普金斯大学研究人员联同泛生子科学家团队共同完成。研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT(TERT启动子野生型-IDH野生型)胶质母细胞瘤基因图谱的绘制，这一突破性发现有助于开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，使更多患者受益。
Imfinzi被FDA批准用于III期肺癌治疗
2018年2月17日，美国FDA宣布批准肿瘤免疫疗法Imfinzi（durvalumab）用于罹患III期非小细胞肺癌，且肿瘤无法通过手术切除、但病情在现有放化疗的治疗下没有出现进展的患者。这是美国FDA针对这一患者群体，批准的首款用于减少癌症进展风险的疗法。此次获批基于一项有713名患者参与的临床试验。这些患者的非小细胞肺癌都已经发展到了III期，且肿瘤无法通过手术切除。在经过化疗和放疗的治疗后，他们的病情尚未出现进展。
基因测序在印度发现HIV变异株的基因组
2018年1月12日消息：人类免疫缺陷病毒（HIV）由于其复杂性而继续吸引科学家关注。来自印度，英国和西班牙的科学家小组已经从南印度裔患者身上分离出一种被称为HIV进化分支C亚型的接近全部HIV病毒的基因组。
产业
关键词：大数据、基因测序仪、试剂盒、靶向药物、抑制剂、基因突变、基因疗法、免疫组合疗法
华大成全球唯一基因测序全产业链机构 精准医学进入大数据时代
2018年11月13日消息：近日，华大在全球最具影响力的集基因组学研究和产业应用于一体的国际交流峰会——第十三届国际基因组学大会上发布其自主研发的最新超高通量基因测序仪——“MGISEQ-T7”。这台拥有超高通量的基因测序仪一天就可以完成60例个人全基因组测序，日产出数据高达6Tb，是目前全球日生产能力最强的基因测序仪，堪称“超级生命计算机”。 这必将对目前测序产业的发展起到强有力的推动作用，也标志着基于基因检测的精准医学研究全面进入大数据时代成为可能。
FDA批准23andMe药物基因组学检测，涉及33个药物代谢基因变异
11月6日消息：日前，美国食品和药品管理局(FDA)批准了消费级基因检测公司23andMe直接面向消费者的药物基因组学检测，涉及与药物代谢(包括抗抑郁药)相关的33种基因变异。FDA表示，这些检测向消费者提供了可能与其药物代谢能力相关的遗传变异信息，并将有助于消费者与医疗服务人员展开探讨。
Illumina MiSeq？Dx基因测序仪在中国获得CNDA批准文书
中国临床市场得以进一步开展基因组学应用
圣迭戈——2018年8月27日——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今日宣布其MiSeq？Dx基因测序仪获得中国国家药品监督管理局（CNDA）的批准文书。这是Illumina在中国首个通过CNDA批准的新一代测序（NGS）系统。根据规定，Illumina可以将MiSeqDx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断（IVD）检测。
艾德生物多基因联合检测试剂盒获批
2018年8月24日，艾德生物又一多基因联合检测试剂盒(商品名：艾惠健)获国家药品监督管理局(CFDA)批准上市。该试剂盒可检测EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等多个核心驱动基因，将基因突变和基因融合检测完美整合到同一个产品中，是基于PCR技术平台的多基因联合检测里程碑式的突破！
全国首家基因与细胞治疗医院将落户深圳
8月17日，在2018罕见病基因和细胞治疗国际会议上，中国基因集团与罗湖医院集团宣布将筹建中国首家基因与细胞治疗医院。脑瘫、GM2神经节苷脂病等多个罕见病以及老年痴呆、白血病等疾病，将有望在该院通过基因与细胞技术进行治疗。医院将还将积极探索与美国麻省纪念医院开展三方合作。中国基因集团将全额投资约20亿人民币，选址布吉下李朗，建筑面积约为15万㎡，从筹建起即接受罕见病治疗预约登记。
中国首个自主研发的抗HER2靶向药物获国家药监局批准上市
8月14日，江苏恒瑞医药宣布，其自主研发的1.1类新药吡咯替尼(商品名：艾瑞妮？)凭借2期临床研究获国家药品监督管理优先审批上市，目前状态为审批完成，待制证。吡咯替尼是一种泛-ErbB受体酪氨酸激酶抑制剂，用于人表皮生长因子受体 2(HER2)阳性晚期乳腺癌的靶向治疗。该药物1期研究结果荣登国际顶级期刊《JCO》，又凭借2期临床研究的结果即获得优先审批，从递交临床数据、上市申请到获得上市批准仅历时10个月，这也是中国首个自主研发的抗HER2靶向药物。
泛生子全球首款脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒获批上市
8月13日，泛生子自主研发的“人IDH1基因突变检测试剂盒”和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒”（以下简称IDH1/TERT基因检测试剂盒）经国家食品药品监督管理局（CFDA）审查，成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒！
治疗晚期乳腺癌，首款CDK4/6抑制剂在中国获批上市
8月6日，辉瑞公司宣布，中国国家药监局批准了首个细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)4/6抑制剂爱博新？(哌柏西利)的上市申请，用于一线联合芳香化酶抑制剂治疗绝经后女性，激素受体阳性(HR+)、HER2-局部晚期或转移性乳腺癌。爱博新是全球首个CDK4/6抑制剂，最早于2015年获得美国FDA批准上市。通过抑制CDK4/6，恢复细胞周期控制，从而阻断肿瘤细胞增殖，爱博新？联合来曲唑治疗有效延长晚期乳腺癌患者10个月的中位无进展生存期。
近10年来晚期乳腺癌的治疗无重大进展，缺乏突破性创新疗法。晚期乳腺癌患者的总体中位生存期仅有2-3年，5年生存率仅约20%，迫切需要创新治疗方案，该药作为全球首个CDK4/6抑制剂也是国内首个上市的CDK4/6抑制剂，正式开启了HR阳性晚期乳腺癌靶向治疗的新时代。
燃石医学 “肿瘤NGS第一证”获批
2018年7月23日，NMPA（原CFDA）批准了广州燃石医学检验所有限公司的高通量检测创新产品 “人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”的三类医疗器械产品的注册—— “肿瘤NGS第一证”。
FDA批准首款IDH1基因突变的白血病靶向药上市
7月21日，FDA宣布批准由癌症和罕见病疗法研发商Agios Pharmaceuticals研发的TIBSOVO ？(ivosidenib)上市，用于治疗患有IDH1基因突变的复发或难治性急性髓性白血病(R / R AML)的成人患者，这是目前治疗具有IDH1基因突变的R / R AML第一个FDA批准的靶向疗法。TIBSOVO ？是一种异柠檬酸脱氢酶-1(IDH-1)抑制剂，可降低2-羟基戊二酸(2-HG)的代谢产物的异常产生，从而抑制恶性细胞的分化。
吉利德达成新合作，研发实体瘤 γδ TCR-T细胞疗法
7月21日，Gilead(吉利德)的Kite Pharma宣布与荷兰生物技术公司Gadeta签订协议，合作开发基于Gadeta的γδ TCR技术的新型癌症免疫疗法，这是Gilead致力于研发肿瘤学候选疗法的里程碑事件。Gadeta成立于2015年，其创新技术平台利用慢病毒转染，得到工程化表达γδ TCR的αβ T细胞(TEGs)。γδ受体通过选择性地感测癌细胞中的代谢变化，表现出增强的抗癌反应性，从而引起血液/实体瘤的广泛识别，同时确保健康组织不受伤害。因此，TEGs同时具有治疗血液癌症和实体瘤的潜力。
罗氏肝癌组合疗法获 FDA 突破性疗法认定
罗氏7月19日宣布，TECENTRIQ？ (atezolizumab) 联合安维汀？(贝伐珠单抗)获得美国FDA突破性疗法认定，用于一线治疗晚期或转移性肝细胞癌患者。Tecentriq是一种单克隆抗体，可与肿瘤细胞和肿瘤浸润性免疫细胞上表达的PD-L1蛋白结合，阻断其与PD-1和B7.1受体的相互作用，通过抑制PD-L1，激活T细胞。安维汀是一种生物抗体，用于特异性结合蛋白质VEGF。突破性疗法认定将有助该疗法的加速开发及审评，这是TECENTRIQ获得的第3个突破性疗法认定。
贝达药业联合君实生物，PD-1联合疗法获批临床试验
7月19日，贝达药业宣布，卡南吉新药Vorolanib(CM082)和上海君实生物新药特瑞普利(JS001)，拟联合用于既往未经治疗的局部进展或转移性黏膜黑色素瘤的药品临床试验申请已获得国家药监局受理，是抗血管生成疗法和免疫疗法联合治疗黏膜黑色素瘤的一次探索。CM082是针对VEGFR和PDGFR靶点的多靶点受体酪氨酸激酶抑制剂，可抑制新生血管及肿瘤生长，是靶点特异性抗肿瘤小分子靶向新药。JS001是新型重组人源化抗PD-1单克隆抗体，用于既往标准治疗失败后的局部进展或转移性黑色素瘤。
辉瑞血友病基因疗法进入III期临床研究
7月17日，辉瑞(Pfizer)与合作伙伴Spark Therapeutics联合宣布，启动一项开放标签、多中心、导入III期临床研究，评估实验性基因疗法fidanacogene elaparvovec作为一种因子IX预防性替代疗法在B型血友病常规护理中的有效性和安全性。这是一种新型实验性载体，含有一个生物工程化的腺相关病毒蛋白外壳和一个经密码子优化的高活性人类凝血因子IX基因，输注后，能够在患者体内持续产生内源性的因子IX，从而消除定期输注因子IX的需求。该基因疗法正被评估作为一种有潜力的一次性治疗药物，用于B型血友病的治疗。
7月12日， 肿瘤免疫治疗巨头百时美施贵宝(BMS)宣布，FDA已批准 Opdivo(nivolumab，3mg/kg)联合低剂量 Yervoy(ipilimumab，1mg/kg)，用于治疗已接受 3 种标准化疗方案(氟嘧啶、奥沙利铂、伊立替康)后病情进展的微卫星不稳定性高(MSI-H)或 DNA 错配修复缺陷(dMMR)转移性结直肠癌12岁及以上儿童和成人患者(mCRC)。此次批准，使 Opdivo+Yervoy 组合成为治疗 MSI-H/dMMR mCRC 的首个免疫组合疗法。
基石药业PD-1抑制剂临床试验获批
基石药业(苏州)有限公司(简称基石药业)于7月12日宣布其自主研发的抗程序性死亡受体-1 (PD-1) 抗体 CS1003 注射液的临床试验申请已获得国家药监局批准。CS1003 的临床试验申请被国家药监局授予特殊审批流程，从临床申请获国家药审中心受理到批准仅用时不到4个月。基石药业将于近期启动一项多中心、I期临床试验，以评估CS1003在中国晚期癌症患者中的安全性和早期疗效。
天演药业抗肿瘤激动性抗体新药获FDA批准临床试验
肿瘤免疫及靶向疗法研发商天演药业7月10日宣布，FDA批准其一款新药开展药物临床实验，该代号为ADG106的激动性抗体药物被获准用于治疗晚期实体肿瘤和非霍奇金淋巴瘤。ADG-106针对的是CD137独特的靶位，CD137(或4-1BB)作为肿瘤坏死因子(TNF)受体超家族成员，是已被临床证明的有效刺激CAR-T细胞增殖的重要通路。该靶点在CD8+T细胞、DC细胞和自然杀伤(NK)细胞中拥有重要的调节功能，一直是肿瘤和自身免疫领域倍受关注的靶点。
华大基因子公司BRCA1/2基因突变检测试剂盒通过特别审批
7月6日晚，华大基因发布公告称，其全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司(武汉生物科技)的“BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)”创新医疗器械特别审批申请获得批准。创新医疗器械特别审批程序对创新医疗器械注册申报予以优先办理，这将有效缩短产品注册周期，加快BRCA1/2基因突变检测试剂盒的上市速度。BRCA1/2基因突变检测试剂盒用于对临床确诊为卵巢癌及乳腺癌患者的 BRCA1/2基因外显子区以及邻近内含子区的胚系变异进行定性检测。
药明巨诺获得国内首个CD19 CAR-T临床批件，治疗淋巴瘤及白血病
6月27日，上海药明巨诺生物科技有限公司及其关联公司上海明聚生物科技有限公司宣布，国家药监局批准明聚生物CAR-T产品JWCAR029的IND申请。这是自2017年末《细胞治疗产品研究与评价技术指导原则》发布，细胞治疗进入标准化和规范化时代后，首个获准IND的以CD19为靶点的CAR-T产品。该产品建立在Juno公司JCAR017 基础上，由药明巨诺自主开发，用于治疗复发难治淋巴瘤和白血病。药明巨诺由药明康德集团和美国 Juno公司于2016年共同创建，是专注于最新细胞治疗技术领域的临床阶段的创新型生物科技公司。
FDA有望批准Opdivo + Yervoy 用于一线治疗肺癌
百时美施贵宝公司(BMS)6月23日宣布，美国 FDA 已经接受 Opdivo(nivolumab)和低剂量 Yervoy(ipilimumab)的补充生物制剂许可申请(sBLA) ，用于一线治疗肿瘤突变负荷(TMB)≥10 个突变 / 兆碱基(mut/Mb)的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者。Opdivo 是世界上首个获得批准的 PD- 1 免疫检查点抑制剂，该药物目前已在包括美国、欧盟和日本等 60 多个国家与地区获批上市，也于6月中旬被国家药监局批准成为国内首个上市的PD-1抑制剂。2015年，Opdivo 和 Yervoy 联合治疗方案成为首个获批用于治疗转移性黑色素瘤的联合免疫疗法。
格诺生物携手赛默飞 推动NGS临床癌症检测产品深度开发
6月20日，专注于液体活检的格诺生物与赛默飞世签署战略合作协议。将在肿瘤临床诊断和全周期管理中的应用进行长期的战略合作，共同推动NGS技术在临床上的深度应用开发。赛默飞拥有广泛使用NGS的完整解决方案和平台，有助于开发基于NGS平台的临床癌症检测产品。目前，格诺生物研发的检测试剂即将开始注册临床试验，首先是肺癌和结直肠癌的检测，后续将进一步延伸到其他癌症领域。
粤港澳大湾区成立干细胞与精准医疗战略合作联盟
2018年05月20日消息：由广东省干细胞与再生医学协会主办，以“健康中国 共建共享”为主题的“2018国际（广州）干细胞与精准医疗产业化大会”在广州举行，会上成立了“粤港澳大湾区干细胞与精准医疗战略合作联盟”，集中力量推动产业转化，并形成中国与世界在干细胞与精准医疗领域产业交流的窗口，助力健康中国。在大会上，与会嘉宾围绕干细胞与精准医疗产业的发展进行了交流与合作。
宁波美晶医疗重磅发布：国内首台获CFDA批准微流控循环肿瘤细胞（CTC）自动化捕获平台正式上市！
2018年2月9日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）正式审核通过宁波美晶医疗技术有限公司（NanoLite Systems）自主研发的新一代CellRich？自动化循环肿瘤细胞捕获设备。据悉，该设备是目前国内唯一通过国家认证的基于免疫磁筛选微流控芯片专利技术的自动化双模式循环肿瘤细胞筛选设备，临床数据显示，可实现人体外周血中循环肿瘤细胞（CTC）的精准捕获。
以上就是2018年精准医疗领域大事件盘点，纵观一年的发展，精准医疗领域取得了非常大的突破与进展，我们相信，随着科技的进步，精准医疗将会不断精进，造福人类。
Cell刊登免疫疗法研究最新发现，揭示MHC-II在肿瘤发生中的作用
2018年9月29日消息：近日，一项发表于Cell的最新研究结果表明，CD4+T细胞识别的MHC-II分子，对新发肿瘤的影响可能大于MHC-I，MHC-II会以一种与MHC-I互补的方式限制肿瘤发生期间的基因突变概率，同时该分子也是CD8+T细胞至关重要的辅助因子，在肿瘤发生中起着核心作用。该发现有助于研究人员进一步改进现有肿瘤免疫疗法，为帮助预测个体的肿瘤易感性提供新思路，在预测癌症患者免疫疗法疗效中或将有重要作用。
Hi-C、WGS、光学图谱三位一体，癌症基因组结构变异检测实现新突破！
2018年9月10日，在发表于Nature Genetics的一项最新研究中，宾夕法尼亚州立大学岳峰课题组等团队，通过将Hi-C技术、WGS和Bionano光学图谱技术与一种基于Hi-C数据的新算法结合，开发了一种SV综合检测方法，可用于癌症基因组SV的系统分析，能够全面了解癌症基因组变化。该研究还发现了癌症中潜在的非编码SV，确定了此前癌症基因组研究可能被忽略的不同SV模式，帮助人们发现癌细胞中新的SV信息，为深入了解癌症的发生提供新思路。
作者：吕佩
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