JCEM：甲状腺激素抵抗的产前诊断及临床意义

2017-08-07 xuyihan MedSci原创

甲状腺激素β抵抗（RTHβ）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特点是靶组织对甲状腺激素（TH）敏感性的下降。RTHβ的患者因为TH受体β基因（THRβ）的突变而表现为TH高水平。孕期RTHβ的管理很有难度，因为RTHβ母亲所生的野生型（WT）胎儿由于宫内暴露于TH过量，会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。

甲状腺激素β抵抗（RTHβ）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特点是靶组织对甲状腺激素（TH）敏感性的下降。RTHβ的患者因为TH受体β基因（THRβ）的突变而表现为TH高水平。孕期RTHβ的管理很有难度，因为RTHβ母亲所生的野生型（WT）胎儿由于宫内暴露于TH过量，会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。

为了确定出生体重与fT4低于正常值上限（ULN）20%的RTHβ母亲所生的WT胎儿生后TSH的关系，近日在JCEM上发表的一篇文章进行了一项回顾性图表分析。该研究对13例有THRβ基因突变的妇女18次妊娠进行了评估，利用羊膜腔穿刺进行产前基因诊断。为了避免血清fT4高于ULN的20%，怀有WT胎儿的妇女给予了抗甲状腺药物治疗。

该研究结果显示RTHβ母亲所生的WT和 RTHβ 婴儿在出生体重和出生时血清TSH水平上无明显差异。

产前诊断在孕期RTHβ管理中发挥重要作用。孕有WT胎儿的RTHβ母亲使其fT4水平不高于ULN的50%可能是防止其他低体重出生和出生后TSH抑制的一个好方法。

原始出处：

Theodora Pappa.et al. Prenatal diagnosis of resistance to thyroid hormone and its clinical implications. J Clin Endocrinol Metab. 2017.

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作者：xuyihan

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