Nat Commun：膀胱癌中ADGRG6 增强子变异和FRS2拷贝数变异是血管生成相关的驱使因子
2019-02-27 AlexYang MedSci原创
膀胱癌是最常见的和高度血管化的癌症之一。最近，有研究人员为了更好的理解该类型癌症的基因组结构和潜在的病因，对上皮膀胱恶性肿瘤（UBCs，最常见的膀胱癌类型）进行了全基因组测序和靶向测序。研究发现，影响基因调控元件和结构变异（SVs）且能干扰基因功能的复发性变异较为普遍。有意义的是，研究人员发现ADGRG6 增强子变异和FRS2拷贝数变异与肿瘤中更高的蛋白表达量和不良预后相关。功能分析阐释了UBC细
膀胱癌是最常见的和高度血管化的癌症之一。最近，有研究人员为了更好的理解该类型癌症的基因组结构和潜在的病因，对上皮膀胱恶性肿瘤（UBCs，最常见的膀胱癌类型）进行了全基因组测序和靶向测序。
研究发现，影响基因调控元件和结构变异（SVs）且能干扰基因功能的复发性变异较为普遍。有意义的是，研究人员发现ADGRG6 增强子变异和FRS2拷贝数变异与肿瘤中更高的蛋白表达量和不良预后相关。功能分析阐释了UBC细胞中ADGRG6的缺失或者FRS2的表达能够减弱其招募上皮细胞的能力并且诱导管道形成。更多的是，途径评估阐释了复发性变异存在于多个血管生成相关基因中。
最后，研究人员指出，他们的结果阐释了膀胱癌多维度的基因组背景，并强调了UBC肿瘤形成中的非编码区变异和SVs。另外，研究人员还认为ADGRG6和FRS2作为新的病理性血管生成调控子能够促进UBC中以血管为靶标的疗法的发展。
原始出处：
Song Wu， Tong Ou， Nianzeng Xing et al. Whole-genome sequencing identifies ADGRG6 enhancer mutations and FRS2 duplications as angiogenesis-related drivers in bladder cancer. Nat Commun. 12 Feb 2019.
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