NEJM：肾脏中的斑马体-病例报道
2020-07-02 MedSci原创 MedSci原创
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病，由突变引起，导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚，从而形成了特征性的斑马体。
患者为一名21岁的男子，手臂和腿部间歇性烧伤疼痛病10年，因观察到尿液起泡沫1个月而到肾内科就诊。
包括神经系统评估在内的体格检查未见异常，但尿液分析发现为蛋白尿。血清肌酐水平为81μmol/L（0.9 mg/dL）（参考范围为62至106μmol/L[0.7至1.2 mg/dL]），尿蛋白排泄量为每24小时1335 mg（参考范围为0至140）。肾脏活检显示足细胞内存在液泡。电子显微镜发现分层的膜结构为足细胞内扩大的溶酶体内出现为所谓的斑马体。当检测到编码α-半乳糖苷酶A（GLA）的基因突变时，证实了法布里氏病的诊断。
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病，由突变引起，导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚，从而形成了特征性的斑马体。法布里氏病的治疗包括酶替代疗法；但是，这种治疗方法在患者居住的地方没有。该患者采用卡马西平对疼痛进行治疗。
在10个月的随访中，他仍有蛋白尿，但肌酐水平正常，并且疼痛得到了很好的控制。
原始出处：
Xiaoyan Huang,et al.Zebra Bodies in the Kidney.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1912889
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