AHA：你知道QT间期延长综合征么？
2016-04-19 QQduhp 译 MedSci原创
许多幼儿和青年人患有遗传性心脏疾病，表面看起来没有疾病，但是有时却会为他们打来突发性致命性的打击，因此研究人员试图寻找一种方法以检测没有症状但是却可能突然发生致命性疾病的民众。肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导
许多幼儿和青年人患有遗传性心脏疾病，表面看起来没有疾病，但是有时却会为他们带来突发性、致命性的打击，因此研究人员试图寻找一种方法以检测没有症状但是却可能突然发生致命性疾病的民众。
肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于QT间期延长综合征（LQTS）。QT间期延长综合征（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整个心脏。由于心脏钾离子通道的不正常结构，使受到影响的人感染，加速心率失常。这就会导致突然丧失意识和引起心脏病患者突然死亡。患有心脏病的青少年在锻炼，甚至稍微剧烈活动（如大声喧闹）都会出现心脏瘁死的危险。该病不难治疗，但是在民众发生致命性心律失常前却很难诊断出来。
Delisle博士试图通过相关研究改善LQTS和其他遗传性心律失常综合症的诊断方法。他指出，许多人并不知道他们患有LQTS，直到他们出现晕厥或死亡后才后知后觉但为时已晚。该研究的目的是在人们出现疾病表现前确立诊断，帮助他们进行生活干预和药物治疗。
Delisle和Murray博士的研究团队对30000名患者（18岁以上）的血液标本和其他标本进行了分析，以寻找导致LQTS的突变基因。他们认为，通过筛查遗传信息，他们可以发现高危风险的患者，可以在患者表现出临床症状之前确立诊断，降低他们的发病率和死亡率。
原始出处：
New research could prevent sudden death in kids,AHA,13,Apr,2016
作者：QQduhp 译
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