Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异
2016-01-04 张笑 中国科学报
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。 大多数重度饮酒者都会产生脂肪肝，但只有10%~15%会发展出肝硬化。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。 Felix Stickel等人对来自
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。
大多数重度饮酒者都会产生脂肪肝，但只有10%~15%会发展出肝硬化。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。
Felix Stickel等人对来自德国、英国和比利时的欧洲裔人群进行了一次基因组全关联研究检测，他们对比了712名患有肝硬化的长期重度饮酒者和1426名无证据表明肝脏出现损伤的长期重度饮酒者的遗传变异情况，并将此次对比结果与另外一组的1148名肝硬化患者和922名正常人的对比结果进行了二次对比。他们重复确认了PNPLA3，还发现了两个新的遗传变异：MBOAT7 和TM6SF2。这三种遗传变异都在脂肪产生的过程中出现，这表明这种通路在与饮酒相关的肝硬化产生过程中至关重要。
虽然此次研究发现的几个易感基因并未与产生酒精依赖症的那些基因有直接联系，但却与非酒精性脂肪肝相关的易感基因有重合。研究人员认为，这些基因也许可以作为治疗这两种疾病的标靶，也可以用于鉴别有针对性干预的高风险人群。
原始出处：
Stephan Buch,Felix Stickel,et al,A genome-wide association study confirms PNPLA3 and identifies TM6SF2 and MBOAT7 as risk loci for alcohol-related cirrhosis.Nature Genetics.2015
作者：张笑
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