NEJM:转移性前列腺癌DNA-修复基因突变率远高于局部前列腺癌
2016-08-04 MedSci MedSci原创
DNA-修复基因如BRCA2的基因突变与致命性前列腺癌的发病风险增加相关。虽然局部前列腺癌患者的DNA修复基因突变的发生率是不足以保证常规检测,但是转移性前列腺癌患者的这种基因突变的频率尚未确定。 研究共纳入692名转移性前列腺癌患者,分离生殖细胞的DNA,并使用多重测序分析来评估在20个DNA修复基因与常染色体显性遗传性癌症易感综合征相关的突变。 结果,82名男性(11.8%)中共发
DNA-修复基因如BRCA2的基因突变与致命性前列腺癌的发病风险增加相关。虽然局部前列腺癌患者的DNA修复基因突变的发生率很低不足以保证常规检测,但是转移性前列腺癌患者的这种基因突变的频率尚未确定。
研究共纳入692名转移性前列腺癌患者,分离生殖细胞的DNA,并使用多重测序分析来评估在20个DNA修复基因与常染色体显性遗传性癌症易感综合征相关的突变。
结果,82名男性(11.8%)中共发现84个种系DNA修复基因突变;这些突变发生在16个基因中,包括BRCA2。无论是否存在前列腺癌家族史或患癌年龄差异,基因突变的频率无显著差异。总体而言,转移性前列腺癌患者中DNA修复基因的突变频率明显超过了499名局限性前列腺癌男性(包括癌高危男性)突变率的4.6%,且远超过外显子组聚集联合(包括53105名无癌人群)的突变率2.7%。
总而言之,在此多中心研究中,转移性前列腺癌患者中基因介导的DNA修复过程中的基因突变的发生率为11.8%,明显高于局限性前列腺癌的基因突变率。诊断年龄或家族史与转移性前列腺癌患者DNA修复基因的种系突变的频率并无明显关联。
原始出处:
Colin C. Pritchard, et al., Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer. N Engl J Med 2016; 375:443-453August 4, 2016DOI: 10.1056/NEJMoa1603144.
作者:MedSci
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