Neurology：遗传性和医源性TTR淀粉样神经病变的早期皮肤去神经改变
2017-05-11 xing.T MedSci原创
由此可见，遗传性TTR淀粉样变性病患者与医源性TTR淀粉样变性病患者，即使在症状前期，也表现早期皮肤去神经改变。因此，IENFD可能有助于其早期诊断，可以作为遗传性和医源性TTR淀粉样变性病临床试验的生物学标志物。
近日，神经病学领域权威取杂志Neurology上发表了一篇研究文章，研究人员旨在阐明遗传性甲状腺素运载蛋白（TTR）淀粉样变性病与医源性TTR淀粉样变性的早期皮肤去神经改变。
研究人员分析了32例遗传性TTR淀粉样变性病患者、11例无症状携带者、6例医源性TTR淀粉样变性病患者和23例健康志愿者的表皮内神经纤维密度（IENFD）和临床表现。
研究人员发现V30M突变的患者IENFD值明显降低（1.9±2.1每1毫米），无V30M突变的患者（5.8±3.2每1毫米）与医源性TTR淀粉样变性病患者（3.5±1.8每1毫米），与健康志愿者（11.8±3.2每1毫米）相比（P＜0.01）。皮肤去神经支配也同时有发生，甚至出现在症状发生前的V30M突变携带者（5±2.2每1毫米）。研究人员发现IENFD与病程（ρ=-0.533，P=0.002）和各种外周神经病变参数如熊本临床评分的感觉障碍（ρ=-0.575，P=0.001）、热痛阈值（ρ=-0.704，P＜0.001）与腓肠神经感觉神经动作电位（ρ=0.481，P=0.005）相关。TTR淀粉样蛋白沉积常发生在遗传性TTR淀粉样变性病患者与医源性TTR淀粉样变性病患者的结缔组织和真皮网状层血管。
由此可见，遗传性TTR淀粉样变性病患者与医源性TTR淀粉样变性病患者，即使在症状前期，也表现早期皮肤去神经改变。因此，IENFD可能有助于其早期诊断，可以作为遗传性和医源性TTR淀粉样变性病临床试验的生物学标志物。
原始出处：
Teruaki Masuda, et al. Early skin denervation in hereditary and iatrogenic transthyretin amyloid neuropathy. Neurology. 2017. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004016
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