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#常染色体#
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常染色体
2020-05-29
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Lancet Neurol:可溶性TREM2与常染色体显性遗传阿尔茨海默病其他标志物及认知功能的相关性
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2022-04-06
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Neurology:常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
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2023-03-22
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Lancet Neurol:唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
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2022-02-27
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Hum Mol Genet:编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
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2022-03-11
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Am J Kidney Dis :常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
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2022-03-07
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Hum Mol Genet:NCOA3是常染色体显性渐进性听力损失的新候选基因
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2021-05-23
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Nat Commun:TMEM16A:常染色体显性多囊肾的治疗靶标!
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2021-01-04
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BRAIN:线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
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2021-03-22
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Otol Neurotol:一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失
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2022-02-19
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Hum Genet:COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
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2020-11-23
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#常染色体#
Mol Genet Genomic Med:TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
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2021-06-30
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Lancet Neurology:早老蛋白-1 E280A常染色体显性阿尔茨海默病家族中的血浆神经丝轻链:一项横断面和纵向队列研究
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2021-09-19
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Clinica Chimica Acta:研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
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2021-05-01
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Hum Mutat:PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失
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2019-12-16
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局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
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2019-10-25
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FEBS Lett:TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
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2020-01-22
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Radiology:CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值
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2020-06-24
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Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始
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2019 国际共识声明:儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理
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2019-08-02
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BMC Med Genet:常染色体隐性非综合征听力损失患者中,MYO15A基因型表型相关性分析
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