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#常染色体#
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常染色体
2020-05-29
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#常染色体#
Genet Mol Biol:GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关
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2019-07-07
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2019 SRCA共识声明:常染色体隐性小脑共济失调的分类
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2020-02-06
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#常染色体#
J Hum Genet:LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
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2019-01-01
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#常染色体#
NEJM:累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道
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2020-03-16
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Biochem Genet:新型常染色体隐性视网膜色素病变CNGA1基因突变(c.G622A)导致膜上CNGA1蛋白质减少
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2019-12-23
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#常染色体#
Eur J Med Genet:非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
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2019-05-18
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#常染色体#
2018 加拿大专家共识:常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗(更新)
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2019-03-12
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#常染色体#
FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病
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2018-06-16
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#常染色体#
Clin Genet:全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
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2019-05-16
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#常染色体#
Eye (Lond):HSF4中的一种新型错义突变导致英国家族中的常染色体显性先天性片状白内障!
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2018-04-26
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#常染色体#
Nephrol Dial Transplant:常染色体显性多囊肾病患者长期使用托伐普坦怎么样?
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2019-01-08
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#常染色体#
JASN:伯舒替尼治疗常染色体显性多囊肾疾病疗效如何?
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2017-12-25
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#常染色体#
N Engl J Med:托伐普坦 晚期常染色体显性多囊肾病的福音?
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2018-04-03
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#常染色体#
PLoS One:在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变!
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2017-09-08
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#常染色体#
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性阿尔茨海默病患者神经影像学生物标志物的时间空间变化
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2018-02-25
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#常染色体#
JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进常染色体显性多囊肾病的囊肿生长
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2018-03-20
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#常染色体#
Hum Mutat:LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
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2018-02-08
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#常染色体#
JAMA Ophthalmol:CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征
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2018-04-25
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#常染色体#
NEJM:晚期常染色体显性多囊肾病采用托伐普坦治疗效果分析!
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2018-02-13
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#常染色体#
Neurology:常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍
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