周围神经病变
2020-05-29
2024-07-19发表于上海
2024-04-09发表于上海
#周围神经病变#遗传性甲状腺激素性淀粉样变性(hATTR)是一种罕见的常染色体显性遗传性全身性疾病,临床表现多样,主要累及心脏、周围神经和胃肠道系统,具有不同的外显性和临床表现。几种有效的治疗方法可以减少死亡率和残疾,尽管诊断仍然具有挑战性,特别是在疾病非地方性疾病的美国。近日,一项发表在Neurology上的研究试图描述常见的美国ATTR变异体V122I、L58H和晚发性V30M的神经学和心脏特征。
2023-05-09