#无汗#

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ROSAH综合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被确定的一种常染色体显性疾病,病因是ALPK1突变。其特征为视网膜营养不良(retinaldystrophy)、视神经水肿(opticnerveedema)、脾肿大(splenomegaly)、无汗(anhidrosis)和偏头痛(migraineheadache)。 第一次听过,不过令人印象深刻!!
2022-09-21

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#ROSAH综合征# (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被确定的一种常染色体显性疾病,病因是#ALPK1突变#。其特征为#视网膜营养不良#(retinaldystrophy)、#视神经水肿#(opticnerveedema)、#脾肿大#(splenomegaly)、#无汗#(anhidrosis)和#偏头痛#(migraineheadache)。 第一次听过,不过令人印象深刻!!
2022-09-21
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