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[GetTopicListResponse(id=2130353, encodeId=2b392130353e8, content=<a href='/topic/show?id=082e10613e92' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Dany-Walker综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Dany-Walker综合征，这些你知道吗？, objectType=article, longId=769592, objectId=b234e6959230, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/Random/doctor-is-working-at-the-hospital-PTE4SCK.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=b234e6959230, replyNumber=0, likeNumber=48, createdTime=2023-05-06, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=b234e6959230, moduleTitle=Dany-Walker综合征，这些你知道吗？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=b234e6959230)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2129641, encodeId=cc0e2129641da, content=<a href='/topic/show?id=bbb8106088cf' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Phelan-McDermid综合征#</a>咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体<a href='/topic/show?id=855910608965' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#SHANK3基因#</a><a href='/topic/show?id=5ecce424448' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#神经发育障碍#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的<a href='/topic/show?id=fd309513314' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传性疾病#</a>，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括<a href='/topic/show?id=2c8510609267' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#全面发育落后#</a>、<a href='/topic/show?id=7e2a6003078' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#智力障碍#</a>、<a href='/topic/show?id=6d1710609368' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌张力降低#</a>、<a href='/topic/show?id=7704918133a' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#语言发育迟缓#</a>、轻度畸形及<a href='/topic/show?id=4266863e7bd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#自闭症#</a>(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。, objectTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, objectType=guider, longId=23846, objectId=69b331c003120e25, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25, replyNumber=0, likeNumber=69, createdTime=2023-05-02, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=[AttachmentDto(url=https://img.medsci.cn/comment/20230502/5fb6f3e6d38c4f8c9a439762d10d0d44.webp, type=image, width=0, height=0)], ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=69b331c003120e25, moduleTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, moduleType=guider, hrefUrl=https://www.medsci.cn/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25)], 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style='color:#2F92EE;'>#基因治疗#</a>上市。还有<a href='/topic/show?id=0eca955681e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#酶替代治疗#</a><a href='/topic/show?id=e6b910492475' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Xenpozyme#</a>，<a href='/topic/show?id=224b6e85219' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#特利加压素#</a>治疗成人<a href='/topic/show?id=abc28138548' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肝肾综合征#</a> (HRS)等，整体来说，创新药呈现是加速发展的趋势。, objectTitle=FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（下）？, objectType=article, longId=742666, objectId=b6c8e42666e2, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20221009/ab2e59afdf774f8881a31e168706d9f7.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=b6c8e42666e2, replyNumber=0, likeNumber=135, createdTime=2022-10-10, rootId=0, userName=lifestar, userId=aa0e14, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=b6c8e42666e2, moduleTitle=FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（下）？, moduleType=article, 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objectType=article, longId=742664, objectId=ced9e4266497, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20221009/ab2e59afdf774f8881a31e168706d9f7.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=ced9e4266497, replyNumber=0, likeNumber=91, createdTime=2022-10-10, rootId=0, userName=lifestar, userId=aa0e14, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=ced9e4266497, moduleTitle=FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（上）？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=ced9e4266497)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2091723, encodeId=a7b42091e232d, content=<a href='/topic/show?id=b10e1295438' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Noonan综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗, objectType=article, longId=736095, objectId=1887e3609562, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20220805/cfe85411b8544c04a04659dc042cd0a2.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=1887e3609562, replyNumber=0, likeNumber=72, createdTime=2022-10-04, rootId=0, userName=lifestar, userId=aa0e14, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=1887e3609562, moduleTitle=Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=1887e3609562)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2089219, encodeId=7c232089219b0, content=<a href='/topic/show?id=4abd8691114' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#芬氟拉明#</a>治疗<a href='/topic/show?id=69491080814' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Lennox-Gastaut综合征#</a>的III期临床试验取得积极结果，<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> LGS是一种罕见且严重的<a href='/topic/show?id=09f0e1554e6' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#癫痫#</a>病, objectTitle=芬氟拉明治疗Lennox-Gastaut综合征的III期临床试验取得积极结果, objectType=article, longId=187677, objectId=e89218e67760, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/202002/20200207181445662.jpeg, objectUrl=/article/show_article.do?id=e89218e67760, replyNumber=0, likeNumber=90, createdTime=2022-09-20, rootId=0, userName=小小医者, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=e89218e67760, moduleTitle=芬氟拉明治疗Lennox-Gastaut综合征的III期临床试验取得积极结果, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=e89218e67760)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=1249575, encodeId=de7812495e528, content=<a href='/topic/show?id=fd1f35e9824' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#半乳糖血症#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗, objectType=article, longId=739363, objectId=789fe39363a1, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20220908/40a1fb0a818d434891670ed250d09371.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=789fe39363a1, replyNumber=0, likeNumber=70, createdTime=2022-09-17, rootId=0, userName=病毒猎手, userId=a33789389, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=789fe39363a1, moduleTitle=半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=789fe39363a1)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=1242663, encodeId=a5cc12426630c, content=<a href='/topic/show?id=fd41648355d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#法布里病#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗, objectType=article, longId=737274, objectId=a77ae372740e, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20220823/eb7bc063b94c4cf18bddcf47a9fe974a.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=a77ae372740e, replyNumber=0, likeNumber=68, createdTime=2022-09-02, rootId=0, userName=小小医者, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=a77ae372740e, moduleTitle=法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=a77ae372740e)], followStatus=false, userIsMember=true, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=1242396, encodeId=9c731242396f6, content=<a href='/topic/show?id=8b80104640af' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#West综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>学习了！, objectTitle=West综合征（婴儿痉挛症）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗, objectType=article, longId=737532, objectId=f0cae37532f1, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/Random/1280x720_scitoc_jun03_R1.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=f0cae37532f1, replyNumber=0, likeNumber=54, createdTime=2022-09-01, rootId=0, userName=循证小兵, userId=7a3710, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=f0cae37532f1, moduleTitle=West综合征（婴儿痉挛症）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=f0cae37532f1)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=1241293, encodeId=6f631241293cb, content=<a href='/topic/show?id=abfb8150299' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肝豆状核变性#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗, objectType=article, longId=736182, objectId=8829e361825b, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20220817/1660746184069_8252897.webp, objectUrl=/article/show_article.do?id=8829e361825b, replyNumber=0, likeNumber=91, createdTime=2022-08-27, rootId=0, userName=循证小兵, userId=7a3710, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=8829e361825b, moduleTitle=肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=8829e361825b)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0)] 梅斯话题小助手

罕见病

2020-05-29

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#Dany-Walker综合征##罕见病#

Dany-Walker综合征，这些你知道吗？

2023-05-06发表于上海

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全文收起 #Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病# Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括#全面发育落后#、#智力障碍#、#肌张力降低#、#语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

2023-05-02发表于上海

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#天使人综合征##罕见病#

Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗

2023-04-17发表于香港

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#Sanfilippo综合征##罕见病#

2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理

2023-04-05发表于上海

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#CHANTER综合征##神经系统##罕见病#

神经系统又一新的综合征：CHANTER综合征！

2023-04-03发表于上海

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#天使人综合征##Williams综合征##罕见病##Alagille综合征##DiGeorge综合征#

染色体微缺失综合征

2023-04-03发表于上海

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#基因治疗##天使综合征#，未来针对胎儿进行基因编辑，可能是真正解决#遗传病#的方法#罕见病#

Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈

2023-03-13发表于上海

showtest (审核中...)

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#甲基丙二酸血症#与#丙酸血症#的诊断和管理，#罕见病#

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

2023-03-09发表于上海

showtest (审核中...)

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#极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症##罕见病##代谢病#

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2023-03-09发表于上海

showtest (审核中...)

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#马凡综合征##罕见病#

JAHA：马凡氏综合征患者心律失常和体位直立性心动过速综合征的发生频率

2023-03-09发表于上海

showtest (审核中...)

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#颈椎病##颈椎#，#科普#小常识，不要误认识，也有可能是#罕见病#，#嗜酸性肉芽肿#

中年男子肩颈酸痛误以为是颈椎病，不料竟患上罕见病

2023-01-26发表于上海

病毒猎手 (审核中...)

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#X-连锁肾上腺脑白质营养不良##罕见病#

基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良

2022-10-10

lifestar (审核中...)

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#FDA#批准的#创新药物#，这里看到常见病，如#抑郁症#，#便秘#的治疗，也有#罕见病#，如#β地中海贫血#的#基因治疗#上市。还有#酶替代治疗##Xenpozyme#，#特利加压素#治疗成人#肝肾综合征# (HRS)等，整体来说，创新药呈现是加速发展的趋势。

FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（下）？

2022-10-10

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#FDA#批准的创新药物，如#呋替巴替尼#，#deucravacitinib#，#spesolimab#，#Selpercatinib#，#eflapegrastim#等，#肿瘤#，皮肤风湿免疫仍然是大头。下部分应是#罕见病#一类

FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（上）？

2022-10-10

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#Noonan综合征##罕见病#

Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2022-10-04

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#芬氟拉明#治疗#Lennox-Gastaut综合征#的III期临床试验取得积极结果，#罕见病# LGS是一种罕见且严重的#癫痫#病

芬氟拉明治疗Lennox-Gastaut综合征的III期临床试验取得积极结果

2022-09-20

病毒猎手 (审核中...)

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#半乳糖血症##罕见病#

半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17

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#法布里病##罕见病#

法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2022-09-02

循证小兵 (审核中...)

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#West综合征##罕见病#学习了！

West综合征（婴儿痉挛症）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-01

循证小兵 (审核中...)

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#肝豆状核变性##罕见病#

肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-08-27

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