#基因检测#

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基因检测
2020-05-29

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#基因检测# 近年来,早发性胰腺癌(EOPC)的发病率急剧上升。本研究旨在描述EOPC的临床和基因组特征,并评估其治疗意义。回顾性分析了2010年至2022年期间在西班牙Vall d'Hebron肿瘤研究所(VHIO)就诊的EOPC(≤50岁)患者的临床、胚系和基因组特征,并同平均发病年龄的胰腺癌患者(AOPC,≥70岁)对照组进行比较。将关键分子发现与公共数据库队列进行比较。纳入了336例患者(EOPC N=139,AOPC N=197)。EOPC与诊断时吸烟状态、较低的糖尿病患病率、较好的体能状态、较高的CA19.9水平和较高的白蛋白水平相关。调整基线协变量后,观察到EOPC组和AOPC组的总生存期(OS)没有差异。在VHIO队列和验证队列中,年龄较大与KRAS突变发生率较高有关。在VHIO和验证队列中,根据ESCAT I–IIIA分类,与AOPC相比,EOPC富含潜在可靶向变异(分别为19% vs 14%和14% vs 8%)。在转移性患者的一线治疗中,EOPC的无进展生存期(风险比[HR]0.61,95%置信区间(CI)0.43-0.87)和OS较长(HR 0.65,95%CI 0.45-0.95),尽管缓解率没有差异。调整治疗线数后,接受靶向治疗的EOPC患者OS长于未接受靶向治疗的EOPC患者(HR 0.34,95%CI 0.12–0.93)。本研究表明,转移性EOPC患者的结局优于转移性AOPC患者。EOPC患者相较AOPC患者富含可靶向变异,可能获益于精准治疗。
2023-12-02发表于浙江省

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在以往的认知里,#靶向#药、免疫治疗药是特定癌种、特定基因突变、特定靶点、特定通路才能用的药。不少患者基因检测结果没有理想的靶点,失去用药机会,或者尝试跨适应症用药,但跨适应症无法报销或申请赠药。现在,#泛癌种#广谱抗癌药(也称不限癌种的抗肿瘤类药物)的研发成功和上市,给了大家新希望!打破癌种限制让更多患者有药可用! 这种不不好用癌种的治疗策略,也被称为“精准治疗”,主要源于#基因检测#的结果。根据基因检测的结果,一旦发现对应的靶点,就可以使用某个对应的#靶向治疗#药物。 靶点检测最初从乳腺癌和肺癌比较常见,目前逐步向所有的癌种扩展,包括#卵巢癌##胃癌#等 。例如,#非小细胞肺癌#患者要检测#EGFR#、ROS1以及ALK,#乳腺癌#患者要检测HER2,胃癌患者要检测HER2。但是,相比起数百种之多的癌症驱动基因,每一类癌症当中,能够被应用于治疗的基因突变还是太少了,远不能满足所有患者的需求。而且目前有靶点的药物的类别也仍然有限,#实体瘤#主要包括PD-1/PD-L1,#EGFR##ROS1#,RET,ALK,MET,BRAF V600E,#NTRK##BRCA1/2##KRAS#,MSI-H及dMMR,#Claudin 18.2#,FGFR, BCMA, GPC3, Mesothelin, #TP53#; 血液肿瘤包括CD19, CD7等
2022-10-20

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#基因检测#有关的文献检索?
2022-09-07

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#基因检测# 目前的全外显子测序,应用血标本或者皮肤组织测序结果会有差别吗?
2022-04-19
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