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style='color:#2F92EE;'>#全基因组测序#</a> 精神分裂症是一种遗传性极高的脑部疾病，遗传率估计在60%到80%之间。其核心症状包括现实感知受损，出现妄想或幻觉。精神分裂症的遗传病因复杂，并且与其他精神疾病，特别是那些表现出精神病症状的疾病（如情感障碍和双相情感障碍）显著重叠。尽管在理解这些疾病的遗传变异方面取得了显著进展，但仍有大量遗传变异尚未被确定。传统的全基因组关联研究（GWAS）侧重于常见变异，而全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）提供了对整个基因组变异的更全面分析，这对于理解稀有突变在疾病中的作用尤其重要。, objectTitle=全基因组测序, objectType=topic, longId=29403, objectId=null, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=null, replyNumber=0, likeNumber=35, createdTime=2024-08-09, rootId=0, userName=yangchou, userId=88b489038, projectId=1, avatar=http://thirdwx.qlogo.cn/mmopen/vi_32/Q0j4TwGTfTJlfgys76DEiaNtbYo2re3ibjrUPTRibEXRyFwAB4aAGiave842S0FQDf0wAoaH226NiaSoPPDzhndsf1g/132, status=1, hasArticle=0, attachment=null, ipAttribution=浙江省, moduleDTOList=null, followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2219239, encodeId=3eab221923961, content=<a href='/topic/show?id=c9bfe649471' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#精神分裂症#</a> <a href='/topic/show?id=f82b29403d6' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#全基因组测序#</a> <a href='/topic/show?id=df7f3621192' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#单核苷酸变异#</a> <a href='/topic/show?id=6f7541e53be' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#基因拷贝数变异#</a>, objectTitle=Translational Psychiatry：精神病分裂同卵双胞胎的全基因组测序研究, objectType=article, longId=837931, objectId=868a83e9313d, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20231103/1698995635796_8096338.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=868a83e9313d, replyNumber=0, likeNumber=76, createdTime=2024-08-09, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=868a83e9313d, moduleTitle=Translational Psychiatry：精神病分裂同卵双胞胎的全基因组测序研究, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=868a83e9313d)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2218736, encodeId=024d2218e36ab, 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全基因组测序

2020-05-29

梅斯管理员 (审核中...)

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#全基因组测序# #DRAGEN#

NBT：生物信息平台DRAGEN可30分钟完成大规模全基因组分析和多种变异检测

2024-11-14发表于上海

梅斯管理员 (审核中...)

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#全基因组测序# #儿童肿瘤#

Nature Medicine：常规全基因组测序(WGS)：为疑似肿瘤儿童带来福音

2024-10-23发表于上海

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#神经母细胞瘤# #全基因组测序# #单细胞核RNA测序#

Cancer Discovery：追踪化疗后的顽抗癌细胞，揭秘高危神母复发机制

2024-09-24发表于上海

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#结直肠癌# #全基因组测序#

Nature：基于100kGP计划的WGS数据绘制全面的结直肠癌体细胞突变图谱

2024-09-01发表于上海

yangchou (审核中...)

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全文收起 #全基因组测序# 精神分裂症是一种遗传性极高的脑部疾病，遗传率估计在60%到80%之间。其核心症状包括现实感知受损，出现妄想或幻觉。精神分裂症的遗传病因复杂，并且与其他精神疾病，特别是那些表现出精神病症状的疾病（如情感障碍和双相情感障碍）显著重叠。尽管在理解这些疾病的遗传变异方面取得了显著进展，但仍有大量遗传变异尚未被确定。传统的全基因组关联研究（GWAS）侧重于常见变异，而全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）提供了对整个基因组变异的更全面分析，这对于理解稀有突变在疾病中的作用尤其重要。

2024-08-09发表于浙江省

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#精神分裂症# #全基因组测序# #单核苷酸变异# #基因拷贝数变异#

Translational Psychiatry：精神病分裂同卵双胞胎的全基因组测序研究

2024-08-09发表于上海

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#全基因组测序# #WGS# #疑似癌症儿童#

Nat Med：英国真实世界数据分析揭示：常规WGS可改善疑似癌症儿童的临床护理

2024-08-06发表于上海

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#全基因组测序# #罕见病#

JAMA Network Open：英国和加拿大罕见病儿童全基因组测序后的医疗费用

2024-07-15发表于上海

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#全基因组测序# #TR-gnomAD# #串联重复#

Cell：TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

2024-04-14发表于陕西省

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#分子诊断# #全基因组测序# #WGS#

Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果

2024-01-22发表于陕西省

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#全基因组测序# #英国生物样本库#

英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据

2023-12-19发表于上海

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

JNNP:全基因组测序对早发性痴呆患者的临床影响

2022-09-11

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

Blood：全基因组测序揭示CAR-19 T细胞治疗淋巴瘤失败的潜在复杂基因组特征

2022-08-20

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变

2022-08-14

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联

2022-08-10

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变

2022-05-10

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

2022-02-21

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？

2021-07-24

zhaojie88 (审核中...)

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#全基因组测序#

Eur Urol：通过循环肿瘤DNA的低通量全基因组测序阐明前列腺癌治疗期间的特性

2021-07-08

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#全基因组测序#

Nat Commun：大规模全基因组测序首次确定发酵食品中乳酸菌与肠道菌群之间的关系

2021-04-11

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