这竟然不是脑卒中？诊断大逆转！
2018-06-19 赵桂宪 赵桂宪大夫
脑卒中，神经科最常见的疾病，没有之一。据了解，全国大多数医院的神经内科都是以看脑血管病为主的，门诊主要是脑梗、头痛、头晕、肢体麻木等各类患者为主，病房也是以收治脑血管患者为主，可就在这最常见的疾病中，也有陷阱，稍有不慎，就掉进去了……
脑卒中，神经科最常见的疾病，没有之一。据了解，全国大多数医院的神经内科都是以看脑血管病为主的，门诊主要是脑梗、头痛、头晕、肢体麻木等各类患者为主，病房也是以收治脑血管患者为主，可就在这最常见的疾病中，也有陷阱，稍有不慎，就掉进去了……
病史简介
患者，男性，57 岁，右利手，推床推入病房。
主诉：答非所问 1 周，右侧肢体无力、言语含糊 2 天。
现病史：入院前 1 周，家属发现患者答非所问，无头痛头晕，无肢体活动障碍，未诊治，入院前 2 天上午出现构音含糊，晚上言语表达不出，晚上 8 点至医院急诊就诊，行颅脑 CT 示：左侧颞叶不均匀低密度灶，考虑为脑梗死，予以“醒脑静、依达拉奉、血栓通”等治疗，次日早上家属发现患者右侧肢体活动不灵活，持物困难，言语表达困难，不讲话，当时无饮水返呛，入院前 1 天查体 NIHSS7 分（面瘫 1，右上肢肌力 2，右下肢肌力 1，感觉 1，构音障碍 1，失语 1），GCS15 分。
神经系统体格检查：神志清，不完全混合性失语，双耳听力下降，查体欠合作。右侧中枢性面舌瘫，右侧上肢肌力 3 级，下肢肌力 4 级，右侧巴氏征阳性。感觉、视野查体无法配合。精神萎靡，体格瘦削。
入院前 1 天的头颅 CT：
入院后定位定性诊断：
定位诊断：混合性失语，定位于左侧大脑半球语言中枢（运动和感觉），右侧中枢性面舌瘫，定位于左侧面神经核团以上，右侧上下肢肌力下降，病理征阳性，定位于左侧锥体束。感觉、视野查体无法配合，暂无相应定位考虑。综合考虑，定位于左侧大脑中动脉分布范围。头颅CT：左侧颞叶片状低密度影，左侧大脑中动脉下干支配区，支持临床定位。
定性诊断：结合 57 岁，男性，急性病程，逐渐加重，进展性右侧肢体无力、混合性失语。头颅 CT：左侧颞叶片状低密度影。脑梗死为首先考虑，左侧大脑中动脉支配区，大动脉粥样硬化型。尽管患者本人无高血压、糖尿病等危险因素，但患者母亲有中风、糖尿病史，存在家族中风危险因素，故待完善血生化及血管等卒中危险因素筛查。入院后继续急诊抗血小板、降脂稳定斑块及脑保护治疗。
入院后几天，患者讲话流利了些，右侧肢活动明显好转了，家属很高兴……
完善检查，头颅 MRI 回报：左侧颞顶枕叶急性梗死灶。
似乎，一切就这样顺理成章了……但是……
当看到磁共振片子的时候，才发现我们忽略了一些东西……
患者的磁共振影像不符合脑血管病的血供分布，跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围，且病灶偏皮层分布。大脑前、中、后动脉血供分布（横断面）见下图：
这不是一个真的“脑卒中”，而是一个“卒中样发作”！
结合患者体格瘦削，既往无明诱因听力下降，入院后查血脂正常，血免疫指标均正常。血糖异常，HbA1C 糖化血红蛋白：6.60%↑， 空腹葡萄糖：6.50mmol/L↑。患者双侧颈动脉彩超：未见动脉粥样硬化斑块。头颅及颈部 CTA：均正常。CKB：242U/L↑。患者母亲身材瘦小，有耳聋、糖尿病史，因中风过世。
似乎，一切该有的，都有了，诊断来了个大逆转，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的诊断呼之欲出了，患者此次卒中只是本病中枢神经系统损害的表现。
下一步就需要再寻找更多支持的证据了，并评估患者可能受损的器官功能了，所幸心电图无异常。
查血乳酸：2.4mmol/L ↑。
送检 mtDNA 检测：基因诊断： 未检测到突变位点。
调整治疗方案后，患者症状逐渐好转。但由于基因未检测到突变，MELAS 的诊断受到很多人的质疑。
由于线粒体基因本身的特殊性，以及线粒体基因检测的特殊性，我们必须找到基因之外的确凿证据，该怎么办呢？
那就随访……
1 月后患者独立行走步入诊室，失语较出院时明显好转，讲话欠流利。
2 月后随访，患者更换了助听器，对答好，反应明显较前灵活，言语流利。
上周，于发病后 2 月复查磁共振：
到此为止，MELAS 的诊断应该在没有基因确诊的情况下在临床上得到认可了，患者明确诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），解释了患者的所有症状，患者母亲不明原因地死亡也得以真相大白，患者的相关亲属们在未来的人生路上也多了一份呵护。
而对医者，不得不感叹，行医路上处处是陷阱，稍有不慎可能就掉进去陷入万劫不复的境地，慎之慎之……
特别感谢江西中医药大学附属医院神经内科饶凯华医生的辛勤付出！
作者介绍
赵桂宪
复旦大学附属华山医院神经内科
作者：赵桂宪
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好文献学习了
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卒中虽然是临床上常见病，溶栓，取栓等血管内治疗也很成熟，但是仍然有很多未知问题有待认知！
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学习了很有用
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学习了.谢谢分享.
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谢谢分享学习
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