罕见病
2020-05-29
#Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病#
Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome,PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#,男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究,发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区,会导致显著的染色体疾病,但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制,其具体的患病率仍难以确定。有研究指出,80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中,发生缺失的染色体70%为父源性,该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样,主要包括#全面发育落后#、#智力障碍#、#肌张力降低#、#语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde,ASD)等,由于其缺乏特异性的临床表现,经常被误诊。
2023-05-02发表于上海
2023-03-13发表于上海
2023-01-26发表于上海
2022-10-10
#FDA#批准的创新药物,如#呋替巴替尼#,#deucravacitinib#,#spesolimab#,#Selpercatinib#,#eflapegrastim#等,#肿瘤#,皮肤风湿免疫仍然是大头。下部分应是#罕见病#一类
2022-10-10