#罕见病#

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罕见病
2020-05-29

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#Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病# Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome,PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#,男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究,发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区,会导致显著的染色体疾病,但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制,其具体的患病率仍难以确定。有研究指出,80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中,发生缺失的染色体70%为父源性,该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样,主要包括#全面发育落后##智力障碍##肌张力降低##语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde,ASD)等,由于其缺乏特异性的临床表现,经常被误诊。
2023-05-02发表于上海

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#基因治疗##天使综合征#,未来针对胎儿进行基因编辑,可能是真正解决#遗传病#的方法#罕见病#
2023-03-13发表于上海

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#颈椎病##颈椎##科普#小常识,不要误认识,也有可能是#罕见病##嗜酸性肉芽肿#
2023-01-26发表于上海

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#FDA#批准的#创新药物#,这里看到常见病,如#抑郁症##便秘#的治疗,也有#罕见病#,如#β地中海贫血##基因治疗#上市。还有#酶替代治疗##Xenpozyme##特利加压素#治疗成人#肝肾综合征# (HRS)等,整体来说,创新药呈现是加速发展的趋势。
2022-10-10

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#FDA#批准的创新药物,如#呋替巴替尼##deucravacitinib##spesolimab##Selpercatinib##eflapegrastim#等,#肿瘤#,皮肤风湿免疫仍然是大头。下部分应是#罕见病#一类
2022-10-10

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#芬氟拉明#治疗#Lennox-Gastaut综合征#的III期临床试验取得积极结果,#罕见病# LGS是一种罕见且严重的#癫痫#
2022-09-20
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