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#罕见病#
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objectTitle=【诊断】精准医疗时代——法布雷病精准诊断,基因先行, objectType=article, longId=832880, objectId=846c832880bb, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20240703/1719989655780_8538692.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=846c832880bb, replyNumber=0, likeNumber=83, createdTime=2024-07-03, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=846c832880bb, moduleTitle=【诊断】精准医疗时代——法布雷病精准诊断,基因先行, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=846c832880bb)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2212213, encodeId=0fd0221221311, content=<a href='/topic/show?id=48f9418406e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#基因组测序#</a> <a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=NEJM:基因组测序为近30%漏检的罕见病患者提供了合理诊断,将罕见病诊断率提高8%, objectType=article, longId=829558, objectId=217882955864, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/20240628/1719533984094_5579292.png, objectUrl=/article/show_article.do?id=217882955864, replyNumber=0, likeNumber=71, createdTime=2024-06-28, rootId=0, userName=梅斯管理员, userId=cade5395722, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=217882955864, moduleTitle=NEJM:基因组测序为近30%漏检的罕见病患者提供了合理诊断,将罕见病诊断率提高8%, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=217882955864)], followStatus=false, userIsMember=false, type=null, lengthMark=0)]
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罕见病
2020-05-29
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#罕见病#
#玻璃样透明脆性纤维瘤病#
近亲结婚,5岁孩子患罕见病,国内报道仅2例!
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2024-11-08发表于上海
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#罕见病#
#辅助生殖#
罕见病人能要孩子吗?深陷泥沼中的罕见病人的求子困局
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2024-11-07发表于上海
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#罕见病#
#尼曼匹克病#
18岁的他,却走路如醉汉,通过基因检测才找到病因……
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2024-11-04发表于上海
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#罕见病#
#横纹肌肉瘤#
鹤发童颜!夫妻同行,丈夫被误认为是“恋童癖”
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2024-11-04发表于上海
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#罕见病#
#过度惊吓反应症#
走路不稳20年,多次求医无果,病因竟然是被吓得?
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2024-10-27发表于上海
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#罕见病#
#VEXAS综合征#
反复发热,全身奇怪症状,三年找不到病因,直到做了基因检测……
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2024-10-20发表于上海
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#罕见病#
#风湿免疫病#
这类罕见病与自身免疫相关,累及多系统,一文奉上14个风湿免疫罕见病病例
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2024-10-17发表于上海
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#罕见病#
#复发性多软骨炎#
耳朵大了不一定是福气,也可能是影响全身的“大耳朵病”
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2024-10-12发表于上海
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#罕见病#
#海蓝组织细胞增生症#
没想到,多年的食欲不佳,病因竟是数十年前的祸根
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2024-10-01发表于上海
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#基因检测#
#罕见病#
#脊髓性肌萎缩症#
天生的海绵宝宝,无力的坐、立、走,甚至呼吸,幸运的是,有药可医
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2024-09-14发表于上海
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#罕见病#
#静脉内平滑肌瘤病#
静脉里的“爬山虎”,肿瘤“爬”向她的身体各处,这位孕妇还有救吗?
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2024-09-12发表于上海
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#罕见病#
#Parry-Romberg综合征#
活着的幽灵!只有半张脸!一半脸面如桃花,一半脸形若枯槁
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2024-09-10发表于上海
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#基因治疗#
#罕见病#
Journal of Biomedical Science:罕见病的基因治疗
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2024-08-27发表于上海
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#基因测序#
#罕见病#
《新英格兰杂志》:用于诊断罕见病的基因组测序
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2024-08-09发表于上海
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#全基因组测序#
#罕见病#
JAMA Network Open:英国和加拿大罕见病儿童全基因组测序后的医疗费用
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2024-07-15发表于上海
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#罕见病#
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【DBS】一滴血轻松诊断——干血纸片法(DBS),法布雷病诊断的“闪电侠”
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2024-07-03发表于上海
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#罕见病#
#法布雷病#
【筛查】跨界携手,共破法布雷病迷局
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2024-07-03发表于上海
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#罕见病#
#法布雷病#
【筛查】让“罕见”被看见,让法布雷病无所遁形!
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2024-07-03发表于上海
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#罕见病#
#法布雷病#
【诊断】精准医疗时代——法布雷病精准诊断,基因先行
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2024-07-03发表于上海
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#基因组测序#
#罕见病#
NEJM:基因组测序为近30%漏检的罕见病患者提供了合理诊断,将罕见病诊断率提高8%
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2024-06-28发表于上海
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