#罕见病#

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罕见病
2020-05-29

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#罕见病# #原发性纤毛运动障碍#
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2024-05-23发表于上海

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#罕见病# #泌尿系统失调#
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2024-05-14发表于上海

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#罕见病# #孤儿病#
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2024-05-04发表于上海

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#罕见病#
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2024-03-07发表于威斯康星

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#彭军# #罕见病# #新版医保药品#
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2024-03-06发表于上海

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#罕见病#
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2024-03-03发表于威斯康星

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#药物# #罕见病#
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2024-01-11发表于陕西省

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#罕见病# #Car-T细胞疗法# #视神经脊髓炎谱系障碍# #获得性血友病A#
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2023-12-28发表于上海

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#罕见病#
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2023-12-21发表于上海

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#Ehlers-Danlos综合征#(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的#结缔组织疾病#，通常累及全身多系统，属于#罕见病#的一种
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2023-12-19发表于威斯康星

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目前发表的主要是一些#罕见病#或先天性基因遗传性疾病（#先天性疾病#），研究还是比较浅的，与国外的英文期刊相比，质量还是有较大差距。
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2023-10-28发表于加利福尼亚

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#Deepmind# 又一成就：#AlphaMissense#能够预测出7100万#错义突变#，助力#罕见病#。DeepMind公司太厉害了，#人工智能#真的能改变世界!
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2023-09-23发表于上海

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应该命名为#DOCK11缺陷病#，主要表现：男性中，#系统性炎症#和#正常细胞性贫血##早发性自身免疫#，这样的病人应该并不太少见，只是以前没有诊断出来而已。#罕见病#又多一个新疾病
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2023-06-22发表于上海

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#Nitisinone#是一种口服有效的，具有竞争性和可逆性的4-羟苯丙酮酸二加氧酶 (4-HPPD) 抑制剂。#尿黑酸尿症#又称#褐黄病#，是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病。#罕见病#
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2023-05-21发表于上海

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#遗传性大疱性表皮松解症#（#蝴蝶宝贝#）#罕见病#
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2023-05-21发表于上海

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#罕见病# 罕见病网 https://rare.medsci.cn/ 汇集罕见病各类信息
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2023-05-09发表于上海

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#莱伦综合征#（Laron syndrome），又称#垂体性侏儒症#Ⅱ型、#生长激素受体缺陷#、#原发性生长激素不敏感综合征#（primary growth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一种生长严重迟缓的#罕见病#，呈常染色体隐性遗传。
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2023-05-09发表于上海

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#先天性肌强直##罕见病#
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2023-05-08发表于上海

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#罕见病# 罕见病患者登记系统：https://www.medsci.cn/form/detail.do?id=c66093fe 欢迎大家传播
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2023-05-08发表于上海

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#Dany-Walker综合征##罕见病#
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2023-05-06发表于上海
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